Независимая оценка качества оказания услуг медицинскими организациями

Отделение персонифицированной медицины с генетическим кабинетом

Все, кому нужен квалифицированный специалист не только по редким врожденным заболеваниям, порокам развития и наследственным нарушениям, но и по распространенным болезням (с которыми в течение жизни сталкивается каждый из нас, особенно с возрастом) могут получить консультацию у специалиста,

имеющего сертификат по медицинской генетике, высшую квалификационную категорию,  ученую степень кандидата медицинских наук.

 

В нашем распоряжении самые современные молекулярные методы, позволяющие узнать Вашу генетическую индивидуальность, предрасположенность к развитию многих болезней — атеросклероз, гипертония, инфаркт, инсульт, сахарный диабет, остеопороз, бронхиальная астма, аллергия, аутоиммунные нарушения, онкопатология, нарушений свертывания крови, нежелательных реакций на лекарства — которые  являются причиной потери трудоспособности, инвалидности и смертности в молодом или зрелом возрасте.

 

Консультация и генетическое тестирование дает прогноз риска  развития заболеваний и осложнений, исходя из анализа имеющихся у Вас наследственных и средовых факторов (профессиональных и экологических). Это обоснование целенаправленной индивидуальной профилактики не только для человека, который консультируется,  но часто для его кровных родственников (детей, братьев-сестер и др.).

 

В репродуктологии, акушерстве и гинекологии, андрологии — генетическое обследование необходимо при бесплодии (как для женщин, так и для мужчин), для ведения беременности с угрозой невынашивания, при наличии вероятности развития пороков и врожденных заболеваний у плода, наследственных болезней в семье, подборе гормональных контрацептивов.

 

Перед любой операцией пациентам для предотвращения осложнений показано не только исследование показателей свертываемости крови, но и генотипирование на предрасположенность к тромбозам или кровотечению при назначении антикоагулянтов, а также для выбора анестезирующих средств.

 

Фармакогенетическое исследование и его трактовка необходимы  (как для пациентов, так и для врачей)  при необходимости приема лекарственных препаратов, для которых отмечены нежелательные, опасные для жизни  реакции, при назначениидлительногого курса:противосвертывающих препаратов (ацетилсалициловой кислоты, варфарина, клопидогрела), статинов (для снижения холестерина), приеме антидепрессантов, страттеры, заместительной терапии эстрогенами, лечении артрозов и артритов противовоспалительными  средствами и многих  др. — для индивидуализированного выбора или эффективной дозы назначаемого лекарства.

 

Современная медицина, основанная на выявлении и учете генетических особенностей пациента, заинтересованном взаимодействии пациента и врачей – это персонализированная диагностика, прицельное лечение, грамотная профилактика — это возможность сохранения здоровья и радости жизни для себя и своих потомков.

 

ПРИОРИТЕТНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ

 

Медико-генетическое консультирование

Ретроспективное консультирование взрослых и детей по врожденной и наследственной патологии, генетически обусловленным семейным заболеваниям.
Проспективное консультирование для профилактики и снижения риска врожденной и наследственной патологии.

 

Консультирование по персонифицированной медицине

Персонифицированная геномная медицина — выявление генов,ассоциированных  с мультифакториальными заболеваниями и индивидуальным ответом на лечение.
Индивидуальная диспансеризация —  Медицинский Check-Up или HealthCheck. Комплексная программа регулярного индивидуального обследования для сохранения здоровья и активного долголетия.

 

В НАШЕЙ КЛИНИКЕ ПРОВОДЯТСЯ ВСЕ ВИДЫ ЛАБОРАТОРНЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ

С ТРАКТОВКОЙ РЕЗУЛЬТАТОВ ДЛЯ ПАЦИЕНТА И ЛЕЧАЩЕГО ВРАЧА.

С взятием крови в процедурном кабинете ЦКБВЛ

Специальной подготовки не требуется:

  • Генотипирование по SNP — однонуклеотидным полиморфизмам генов методом PCR—RT  (по отдельным SNP, панелям, объединенным профилям);
  • Цитогенетические: кариотипирование, FISH-диагностика, Хромосомный микроматричный анализ;
  • Секвенирование: генома, экзома, диагностическое секвенирование экзома,  таргетное секвенирование генов, (В т.ч. мультгенные панели: неврологические, эпилептологические, аутизм умственная отсталость, наследственная кардиопатология (кардиомиопатии, каналопатии),  семейная гиперхолестеринемия, диабет,  онкологические, иммунопатологические, заболевания соединительной ткани, митохондриальные болезни, болезни накопления, наследственная патология зрения,  слуха, и др.

СОТРУДНИЧЕСТВО по лабораторной диагностике налажено  с лучшими лабораториями России:

«ЛИТЕХ»   научно-производственная фирма проводит медицинские и исследовательские услуги по генетике предрасположенностей на основе научных разработок ФГБУ ФНКЦ ФХМ ФМБА России

«ГЕНОМЕД» —  медико-генетический центр и лаборатория молекулярной  патологии  проводит многопрофильную  диагностику генетически обусловленной патологии,  сотрудничает с ведущими  генетическими  лабораториями  России и мира

ФГБНУ Медико-генетический научный центр – медико-генетическое консультирование и исследования по всем видам генетической лабораторной диагностики.

 

 

 

НАУЧНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ:

Сотрудничество с ведущими учреждениями ФМБА России (ФГБУ НИИ ФХМ, ФМБЦ им. А.И. Бурназяна)

I  МГМСУ им.И.М. Сеченова, II РГМУ им.Н.И. Пирогова, МГНЦ РАМН и др.

 

Консультация врача-генетика  Цена, руб.
Первичный консультативный прием врача-генетика 3 200,00
Вторичный консультативный прием 1 600,00

 

 

 

 

ЛАБОРАТОРНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ. ЛИТЕХ

Код исследо-вания Вид исследования Цена, руб.
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
78.01 Анализ кариотипа 1 пациента 5 400,00
78.02 Анализ кариотипа 1 пациента (с фото хромосом) 6 325,00
ТИПИРОВАНИЕ ГЕНОВ ОСНОВНОГО КОМПЛЕКСА СИСТЕМЫ ГИСТОСОВМЕСТИМОСТИ (HLA)
ТИПИРОВАНИЕ ГЕНОВ ОСНОВНОГО КОМПЛЕКСА СИСТЕМЫ ГИСТОСОВМЕСТИМОСТИ (HLA)
75.09 Гены основного комплекса системы гистосовместимости (HLA) II класса: три локуса — DRB1, DQA1, DQB1 3 960,00
21.01 Гены основного комплекса системы гистосовместимости (HLA) II класса: локус DRB1 1 320,00
21.02 Гены основного комплекса системы гистосовместимости (HLA) II класса: локус DQA1 1 320,00
21.03 Гены основного комплекса системы гистосовместимости (HLA) II класса: локус DQB1 1 320,00
21.04 Диагностика целиакии (HLA) II класса: локус DQ2/DQ8 NEW! 1 140,00
21.05 Диагностика аутоиммунных заболеваний (болезнь Бехтерева) HLA В27 NEW! 1 200,00
ЛАБОРАТОРНАЯ ГЕНЕТИКА
ПРЕАНАЛИТИЧЕСКИЙ ЭТАП
80.05 Выделение ДНК 156,00
 09.54 Гомоцистеин 900,00
РИСК РАЗВИТИЯ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
71.33 Артериальная гипертензия (базовый, сокр.) (ACE, AGT, AGT*, NOS3) (4) 1 500,00
71.07 Протромбин (коагуляционный фактор II) (F II c.*96 G>A) 420,00
71.12 Фибриноген бета (FGB с. –455 G>A) 420,00
71.08 Фактор Лейдена F V (F V Arg506Gln G>A) 420,00
71.09 Коагуляционный фактор VII (F VII Arg353Gln G>A) 420,00
71.14 Тромбоцитарный гликопротеин 1B (GP1BA Thr145Met C>T) 420,00
71.15 Интегрин Альфа-2 (ITGA2 (GPIA) 807 C>T) 420,00
71.16 Тромбоцитарный рецептор фибриногена (ITGB3 (GPIIIa) Leu59Pro T>C) 420,00
71.17 Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR Ala222Val C>T) 420,00
71.18 Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR Glu429Ala A > C) 420,00
71.19 Метионин-синтаза (MTR Asp919Gly A>G) 420,00
71.20 Метионин-синтаза редуктаза (MTRR Ile22Met A>G) 420,00
71.21 Ингибитор активатора плазминогена (PAI-I (SERPINE1) –675 5G>4G) 420,00
71.23 Миелопролиферативные заболевания крови — Янус киназа 2 (JAK 2) 420,00
71.24 Сердечно-сосудистые заболевания (базовый, сокр.) (F II, F V, MTHFR, MTHFR*) (4) 1 560,00
71.25 Гипергомоцистеинемия (мутации обмена фолиевой кислоты) (MTHFR, MTHFR*, MTR, MTRR) (4) 1 620,00
71.29 Риск развития тромбозов (базовый, сокр.) (F II, F V, MTHFR, PAI-I (SERPINE1) (4) 1 560,00
71.32 Риск развития тромбозов при приеме препаратов гормональной контрацепции (F II, F V) (2) 840,00
71.37 Определение чувствительности к терапии варфарином (VKORC1: 3673G>A, CYP2C9*2, CYP2C9*3) (3) 1 500,00
71.38 Побочные эффекты гиполипидемической терапии статинами (SLCO1B1) (1) 540,00
71.39 Определение резистентности к клопидогрелу (плавикс) (CYP2C19) (2) 1 080,00
РИСК ЗАБОЛЕВАНИЯ РАЗЛИЧНЫХ ОРГАНОВ И СИСТЕМ, ПЕРЕНОСИМОСТЬ ЛЕКАРСТВ
72.17 Прогноз течения гепатита С и мониторинг эффективности терапии (IL 28B) (rs8099917; rs12979860) 1 140,00
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ В ГИНЕКОЛОГИИИ
90 Тромбориск при беременности: (F II, F V, FGB, MTHFR, PAI-I (SERPINE1), ITGA2(GPIA), ITGB3 (GPIIIa) (7), определение гомоцистеина 3 600,00
91 Тромбориск при осложненной беременности: (F II, F V, FGB, MTHFR, PAI-I (SERPINE1), ITGA2(GPIA), ITGB3 (GPIIIa), ACE, AGT, NOS3) (10), определение гомоцистеина 4 680,00
92 Тромбориск при беременности (группа генетического риска): (F II, F V, FGB, MTHFR, PAI-I (SERPINE1), ITGA2(GPIA), ITGB3 (GPIIIa) (7), определение гомоцистеина, кариотипирование (с фото хромосом) 9 660,00
ЗАКЛЮЧЕНИЕ МЕДИЦИНСКОГО ГЕНЕТИКА
80.01 по одному профилю 900,00
80.02 по 2-4 профилям 1 440,00
80.03 по 5-10 профилям 2 640,00
80.04 по 11 и более профилям 3 960,00
ЛАБОРАТОРНАЯ ГЕНЕТИКА
 ГЕНОМНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
82.01 Секвенирование экзома. Базовый биоинформационный анализ NEW! по запросу
ПОЛНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПАСПОРТ
70.01 Женский паспорт (+ заключение врача-генетика) (245) 44 000,00
70.02 Мужской паспорт (+ заключение врача-генетика) (236) 44 000,00
70.03 Моя генетика (Паспорт женский, сокращенный) (73) NEW! 23 650,00
70.04 Моя генетика (Паспорт мужской, сокращенный) (71) NEW! 23 650,00
МОНОГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
75.01 Муковисцидоз (CFTR: 394 delTT, G542X, G551D, 2143 delT, 2184 insA, L138ins CTA, R334W, 3821 delTT, dI507 TC, dF508,1677 delTAT, W1282X, N1303K, dele2,3(21 kb) (14) 2 880,00
75.02 Фенилкетонурия (PAH: ivs10-11, ivs4+5, R243Q, R252W, R261Q, E280K, P281L, R408Q, R408W, ivs12+1) (10) 4 080,00
75.03 Галактоземия (GALT: -119 del GTCA, F171S, K285N, N314D, Q188R, L195P, Y209C, L218L) (8) 3 240,00
75.04 Адреногенитальный синдром (CYP21OHA/B: P30L, V282L, Q319X, IVS2-13 A/C, 707-714 8bp del, I173N) (6) 2 400,00
75.05 Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (GJB2: 35delG, 235 delC,167 delT) (3) 1 200,00
75.06 Комплексная диагностика носительства наиболее частых мутаций; распространенных наследственных заболеваний. Муковисцидоз (CFTR:394 delTT, G542X, G551D, 2143 delT, 2184 insA, L138ins CTA, R334W, 3821 delTT, dI507 TC, dF508,1677 delTAT, W1282X, N1303K, dele2,3(21 kb) + Фенилкетонурия (PAH: ivs10-11, ivs4+5, R243Q, R252W, R261Q, E280K, P281L, R408Q, R408W, ivs12+1) + Галактоземия (GALT: -119 del GTCA, F171S, K285N, N314D, Q188R, L195P, Y209C, L218) + Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (GJB2: 35delG, 235 delC,167 delT) + Адреногенитальный синдром (CYP21OHA/B: P30L, V282L, Q319X, IVS2-13 A/C, 707-714 8bp del, I173N) (41) 10 925,00
75.07 Гемохроматоз (HFE: H63D, S65C, C282Y) (3) 1 260,00
75.08 Синдром Жильбера (UGT1A1: *28 6TA>7TA) (1) 1 440,00
75.10 Болезнь Вильсона-Коновалова (ATP7B: H1069G, delC3402, G1069A) (3) NEW! 1 500,00
75.11 Болезнь Хантингтона (HTT: 35CAG, 32CAG, 38CAG, CAGx) (4) NEW! 1 980,00
РИСК РАЗВИТИЯ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
71.01 Артериальная гипертензия (ACE, ADRB2, AGT(2), AGTR1, AMPD1, CYP1A2, HIF1A, NOS3, PPARD, EDN1) (11) 3 960,00
71.02 Ишемическая болезнь сердца. Инфаркт миокарда. Ишемический инсульт (ACE, AGT(2), ApoE (3), FXII, FXIII,GP1BA (2), ITGA2, KIF6, MYH15, NOS3, PALLD, SNX19, VAMP8) (17) 6 210,00
71.03 Свертывание крови (система гемостаза) (F II, F V, F VII, FXII, FXIII, FGB beta, GP1BA (2), ITGA2, ITGB3 (GPIIIa), MTHFR, MTR, MTRR, PAI-I (SERPINE1), SELPLG, JAK2) (16) 5 865,00
71.04 Липидный обмен (ApoС3(3), ApoE (3), LPL (2), PON1(3), ABCA1) (12) 4 680,00
71.05 Определение чувствительности к терапии антикоагулянтами ряда кумарина (варфарина) при терапии тромбозов (CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*6, VKORC1: 3673G>A, VKORC1: 6853G>C, CYP4F2, GGCX) (8) 3 360,00
71.06 Предрасположенность к ССЗ: Артериальная гипертензия (ACE, ADRB2, AGT(2), AGTR1, AMPD1, CYP1A2, HIF1A, NOS3, PPARD, EDN1) + Ишемическая болезнь сердца. Инфаркт миокарда. Ишемический инсульт (ApoE(3), F XII, F XIII, GP1BA(2), ITGA2, KIF6, MYH15, PALLD, SNX19, VAMP8) + Липидный обмен (ApoC3(3), LPL(2), PON1(3), ABCA1) + Свертывание крови (система гемостаза) (F II, F V, F VII, FGB beta, ITGA2, ITGB3 (GPIIIa), MTHFR, MTR, MTRR, PAI-I (SERPINE1), SELPLG, JAK2) +Определение чувствительности к терапии антикоагулянтами ряда кумарина (варфарина) при терапии тромбозов (CYP2C9, CYP2C9*, CYP2C9*5, CYP2C9*6, VKORC1(2), CYP4F2, GGCX) (52) 18 150,00
71.10 Коагуляционный фактор XII (F XII c.-4 C>T) 420,00
71.11 Коагуляционный фактор XIII (F XIII Val35Leu G>T) 420,00
71.13 Тромбоцитарный гликопротеин 1B (GP1BA c.-5 T>C) 420,00
71.22 P-селектин лиганд гликопротеина (SELPLG Met62Ile G>A) 420,00
71.26 Риск развития тромбозов у мужчин (FGB beta, F II, F V, F XII, ITGB3 (GPIIIa), ApoE(3), GP1BA (2), MTHFR) (11) 3 960,00
71.27 Риск развития тромбозов у женщин (FGB beta, F II, F V, ApoE (3), GP1BА (2), AGTR1, F XII, ITGB3 (GPIIIa), PAI-I (SERPINE1), AGT(2), MTHFR) (15) 5 880,00
71.28 Риск развития ТЭЛА (посттравматические, постхирургические, неопластические) (FGB beta, F V, MTHFR, ApoE(3), PAI-I (SERPINE1), F XII, ITGA2 (GPIA), AGT (2), AGTR1, ACE, ITGB3 (GPIIIa) (14) 5 400,00
71.30 Риск рецидива тромбозов (FGB beta, F V, MTHFR, ApoE(3), PAI-I (SERPINE1), F XII, ITGA2 (GPIA), AGT(2), F XII) (11) 4 200,00
71.31 Генетический риск развития тромбофилии, тромбоэмболии (FII, FV, FVII, FGB, ITGB3 (GPIIIa), ITGA2 (GPIA), PAI-I (SERPINE), MTHFR (2), FXIII) (10) 3 960,00
71.34 Риск развития атеросклероза (базовый сокр.) (LPL(2), ABCA1) (3) 1 128,00
РИСК ЗАБОЛЕВАНИЯ РАЗЛИЧНЫХ ОРГАНОВ И СИСТЕМ, ПЕРЕНОСИМОСТЬ ЛЕКАРСТВ
72.01 Предрасположенность к воспалительным заболеваниям кишечника (Болезнь Крона; язвенный колит) (NOD (CARD15) (4), DLG5) (5) 2 160,00
72.02 Предрасположенность к развитию обструктивного бронхита и эмфиземы (EPHX1(2), MMP1, MMP12(2), PI(AAT) (3), SFTPC(2), HIF1A) (11) 4 200,00
72.03 Предрасположенность к развитию возрастной макулярной дегенерации сетчатки (CFH, HTRA1, VEGF) (3) 1 200,00
72.04 Детоксикация; метаболизм лекарственных препаратов и алкоголя (ADH1B, ALDH2*2, CYP1A2(2), CAP1A1, CYP2C9(2), CYP1D6, CYP2E1(2), GSTM1, GSTP1, GSTT1) (13) 5 400,00
72.05 Риск развития побочных эффектов и определение изменения дозы лекарственных препаратов (ACE, BChE(2), CYP2C19, NAT2(2),TPMT(2), ITGB3) (9) 3 840,00
72.06 Риск развития цирроза печени и эффективность терапии гепатита С (AP3S2, AQP2, AZIN1, NVL, STXBP5L, TLR4, TRPM5, IL1b, IL28b(2), CTLR4(2), OPN(2), IFNG) (15) 6 210,00
72.07 Риск развития болезней зависимости (алкоголизм; наркомания и табакокурение) (ALDH2*2, CYP2E1(2), DBH(2), DRD2(2), BchE(2), ADH1В) (10) 3 840,00
72.08 Предрасположенность к развитию сахарного диабета 2-го типа и ожирения (ADIPOQ(2), ADRB3, ENPP1, FTO, GHRL, GNB3, INSIG2, KCNJ11, LEP, LEPR, MC4R, PPARA, PPARD, PPARG2, PPARGC1A, PPARGC1B, TCF7L2, UCP2, UCP3) (20) 7 935,00
72.09 Непереносимость лактозы и предрасположенность к развитию остеопороза (COL1A1Sр1, FDPS, LCT, VDR Bsml) (4) 1 680,00
72.10 Риск развития онкологических заболеваний; ВИЧ-инфекций; бронхиальной астмы; иммунного ответа (IL8, IL10(2), CCR2, CCR5, FCGR2A, GSTM1, GSTP1(2), GSTT1, MTHFR, CRP, ADRB2, HIF1A, VEGF, SULT1A1) (16) 6 325,00
72.11 Риск развития непереносимости и эффективность препаратов для химиотерапии рака (ERCC1, ERCC2, XRCC1, UGT1A1(2), DPYD, MTHFR, GSTP1, GGH, SLC19A1, VEGF, TPMT(2), SULT1A1) (14) 5 980,00
72.12 Предрасположенность к глютеновой болезни (целиакия; неспособность переваривания злаков) (HLA-DQ2.5, CTLA4, SH2B3, локусы: IL2-IL22; 6q25; 3q25_3q26.1; 3q25_3q26.2; 3q28;1q31; 2qll_2ql2) (10) 4 200,00
72.13 Предрасположенность к колоректальному раку (EIF3H, SMAD7, CRAC1, локусы: 8q24; 11q23) (5) 2 160,00
72.14 Риск развития гастрита; язвы и рака отделов ЖКТ на фоне инфекции H.pylori (COX-2(3), IL-1B(2), TLR4(2), TLR 9, TNF-a) (9) 3 480,00
72.15 Риск развития синдрома раздраженного кишечника (HTR3 B/C/E (3), IL-10(2), IL-6, IL-4, TNF-a, TLR9, CDH1, ADRA2A, OPRM1, BDNF, COMT) (14) 5 400,00
72.16 Обмен веществ, коррекция веса (PPARG2, ADRB2(2), ADRB3, FABP2) (+рекомендации по питанию и занятиям спортом) (5) 2 160,00
ФАРМАКОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
72.18 Индивидуальная чувствительность к противоязвенной и антихеликобактерной терапии омепразолом (ингибитор протонной помпы) (CYP2C19*17) (1) NEW! 540,00
72.19 Индивидуальные особенности метаболизма алкоголя: (ADH1B*2, CYP2E1(2), ALDH2*2) (4) NEW! 2 280,00
72.20 Индивидуальные особенности метаболизма кофеина: (CYP1A2) (1) NEW! 636,00
72.21 Эффективность детоксикации продуктов табачного дыма: (CYP2E1(2), CYP1A2) (3) NEW! 1 740,00
72.22 Индивидуальная чувствительность к анестетикам: (BChE*A, BChE*K) (2) NEW! 1 140,00
72.23 Индивидуальная чувствительность к химиотерапевтическим препаратам: (TPMT*3C, TPMT*3B) (2) NEW! 1 140,00
72.24 Индивидуальная чувствительность к препаратам платины при химиотерапии рака: (RECC1, RECC2, XRCC1) (3) NEW! 1 740,00
72.25 Индивидуальная переносимость иринотекана: (UGT1A1*28) (1) NEW! 636,00
72.26 Риск развития онкологических заболеваний: (GSTP1(2), GSTM1, GSTT1) (4) NEW! 2 280,00
ЖЕНСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
73.01 Невынашивание беременности и патология плода (ACE, AGT(2), LEP, F II, F V, F VII, FGB beta, ITGB3, JAK2, MTHFR, MTR, MTRR, PAI-I (SERPINE1), SLC19A1) (15) 5 865,00
73.02 Предрасположенность к поликистозу яичников и тяжесть его течения (FEM1A(3), FEM1B, FST, FTO(2), IRS1, PPARG2, AR, INS-VNTR) (11) 4 680,00
73.03 Риск развития внутриутробных инфекций (FCGR2A, IFNg, IL-10(2), IL-6, MBL2(2), MCP1(2), SFTPD, Tbx21, TLR1, TLR4, TNFa(2), TNFb) (16) 6 210,00
73.04 Риск развития рака молочной железы; яичников (BRCA1(4), BRCA2(4) (8) 3 240,00
73.05 Риск развития пролапса половых органов в период менопаузы (COL3A1(2), EDN1, ERB(5), ESR1, LAMC1) (10) 2 520,00
73.06 Поликистоз яичников (ПЯ) (AR, PPARG2, IRS1, INS-VNTR) (4) 2 100,00
73.07 Риск развития рака молочной железы; яичников (BRCA1(4), BRCA2(4),CHEK2(2) (10) NEW! 5 040,00
77.07 Свертывание крови (FII, FV, FVII, FXII, FXIII, FGB beta, GP1BA (2), ITGA2, ITGB3 (GPIIIa), MTHFR, MTR, MTRR, PAI-I (SERPINE1), SELPLG, JAK2) + Невынашивание беременности и патология плода ( ACE, AGT(2), LEP, SLC19A1) (21) NEW! 9 660,00
МУЖСКОЕ ЗДОРОВЬЕ
74.02 Риск развития рака предстательной железы (CTBP2, локусы; 8q24_Rl; 8q24_R3; 8q24_R2; 17q24.3; 17ql2-TCF2; ilql3; 2pl5; JAZF1) (9) 3 720,00
74.03 Риск развития рака толстой кишки; желудка; молочной и предстательной железы (у мужчин-семейные случаи) (BRCA1(4), BRCA2(4) (8) 3 240,00
74.04 Адренорецептор (AR (CAG)n) 420,00
74.05 Микроделеции Y-хромосомы (Азооспермия) ( sY86, sY84, sY127, Y134, sY254, sY153, sY255, SRY,ZFY) (9) 4 440,00
74.06 Муковисцидоз (CFTR), бесплодие (dF508, W1282X, R117H, N1303K) (4) 1 680,00
СПОРТИВНАЯ ГЕНЕТИКА
76.01 Профиль СПОРТ-минимум: «Анализ предрасположенности к занятиям спортом» (минимальный спектр) (+ заключение врача-генетика) (18) 6 670,00
76.02 Профиль СПОРТ: «Анализ предрасположенности к занятиям спортом» (расширенный спектр) (+ заключение врача-генетика) (32) 9 200,00
76.03 Профиль СПОРТ-плюс: «Анализ предрасположенности к занятиям спортом и сердечно-сосудистым заболеваниям» (+ заключение врача-генетика) (55) 13 750,00
76.04 Профиль МЫШЦЫ: «Увеличение мышечной массы и силы» (+ заключение врача-генетика) (18) 6 670,00
76.05 Профиль ФИГУРА: «Рекомендация программы физических нагрузок и питания, с целью коррекции лишнего веса» (+ заключение врача-генетика) (24) 7 935,00
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ В ГИНЕКОЛОГИИ
93 Генетика бесплодия (Женщины): (F II, F V, FGB beta, MTHFR, PAI-I (SERPINE1), ITGA2(GPIA), TGB3 (GPIIIa) (7), определение гомоцистеина, кариотипирование (с фото хромосом). Поликистоз яичников(ПЯ) (4), Адреногенитальный синдром (CYP21OHA/B) (6), HLA-типирование (локусы DRB1, DQA1, DQB1) 9 430,00
94 Генетика бесплодия (Мужчины): Кариотипирование (с фото хромосом), Адренорецептор (AR (CAG)n), Микроделеции Y-хромосомы (Азооспермия) (9), Муковисцидоз (CFTR), бесплодие(4), HLA-типирование (локусы DRB1, DQA1, DQB1) 11 220,00
95 Генетика невынашивания беременности: (F II, F V, FGB beta, MTHFR, MTR, MTRR, F XII, PAI-I (SERPINE1), ITGA2(GPIA), TGB3 (GPIIIa) (10), определение гомоцистеина 4 680,00
96 Ген рецептора фолликулостимулирующего гормона  (FSHR:  Thr307Ala, rs6165;  Asn680Ser, rs6166) (2) NEW! 1 080,00
ОБЪЕДИНЕННЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРОФИЛИ СО СКИДКОЙ
77.01 Артериальная гипертензия (ACE, ADRB2, AGT(2), AGTR1, AMPD1, CYP1A2, HIF1A, NOS3, PPARD, EDN1) + ИБС; инфаркт миокарда; ишемический инсульт (ApoE(3), F XII, F XIII, GP1BA(2), ITGA2, KIF6, MYH15, PALLD, SNX19, VAMP8) (24) 7 935,00
77.02 Артериальная гипертензия (ACE, ADRB2, AGT(2), AGTR1, AMPD1, CYP1A2, HIF1A, NOS3, PPARD, EDN1) + ИБС; инфаркт миокарда; ишемический инсульт (ApoE (3), F XII, F XIII, GP1BA(2), ITGA2, KIF6, MYH15, PALLD, SNX19, VAMP8) + Свертывание крови (F II, F V, F VII, FGB beta, ITGB3 (GPIIIa), MTHFR, MTR, MTRR, PAI-I (SERPINE1), SELPLG, JAK2) (35) 11 385,00
77.03 Артериальная гипертензия (ACE, ADRB2, AGT(2), AGTR1, AMPD1, CYP1A2, HIF1A, NOS3, PPARD, EDN1) + ИБС; инфаркт миокарда; ишемический инсульт (ApoE(3), F XII, F XIII, GP1BA(2), ITGA2, KIF6, MYH15, PALLD, SNX19, VAMP8) + Липидный обмен (ABCA1, ApoС3(3), LPL(2), PON1(3)) (32) 10 235,00
77.06 ИБС; инфаркт миокарда; ишемический инсульт (ACE, AGT(2), ApoE(3), F XII, F XIII, GP1BA(2), ITGA2, KIF6, MYH15, NOS3, PALLD, SNX19, VAMP8) + Свертывание крови (F II, F V, F VII, FGB beta, ITGB3 (GPIIIa), MTHFR, MTR, MTRR, PAI-I (SERPINE1), SELPLG, JAK2) + Липидный обмен (ApoС3(3), lpl(2), PON1(3), ABCA1) (37) 11 550,00
77.08 Детоксикация; метаболизм лекарственных препаратов и алкоголя (ADH1B, ALDH2*2, CYP1A2, CYP1A1, CYP2C9(2), CYP1D6, CYP2E1(2), GSTM1, GSTP1(2), GSTT1) + Риск развития цирроза печени и эффективность терапии вирусного гепатита С (AP3S2, AQP2, AZIN1, NVL, STXBP5L, TLR4, TRPM5, IL1b, IL28b(2), CTLR4(2), OPN(2), IFNG) (28) 9 085,00
77.09 Риск развития онкологических заболеваний; ВИЧ-инфекций; бронхиальной астмы; иммунного ответа (IL8, IL10(2), CCR2, CCR5, FCGR2A, GSTM1, GSTP1(2), GSTT1, MTHFR, CRP, ADRB2, HIF1A, VEGF, SULT1A1) + Риск развития непереносимости и эффективность препаратов для химиотерапии рака (ERCC1, ERCC2, XRCC1, UGT1A1(2), DPYD, GGH,TPMT(2), SLC19A1) (25) 8 625,00
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ, РИСК ЗАБОЛЕВАНИЯ ПАРОДОНТИТOM
79.01 Гены (основные): IL10 (-1082 G/A; -819 C/T; -592 C/A); IL6 (-174 G/C); Cox-2 (-765G/C); VDR (Tag1 T/t) (6) 2 100,00
79.02 Дополнительные: VEGF (-634 G/C); TNF (-308 G/A) (2) 840,00
ЗАКЛЮЧЕНИЕ ПО ГЕНЕТИЧЕСКОМУ ИССЛЕДОВАНИЮ
80.09 Заключение по генетическому исследованию (по одному профилю). 900,00
80.06 Заключение по генетическому исследованию (по 2-4 профилям). 1 440,00
80.07 Заключение по генетическому исследованию (по 5-10 профилям). 2 640,00
80.08 Заключение по генетическому исследованию (по 11 и более профилям). 4 020,00
ГЕНЫ, ОБУСЛАВЛИВАЮЩИЕ РЕЗИСТЕНТНОСТЬ К АНТИБИОТИКАМ
138 Гены Меf / ErmB, обуславливающие резистентность к макролидам у Streptococcus spp. (для выявленных возбудителей) 420,00
139 Гены VanA / VanВ, обуславливающие резистентность к гликопептидам (ванкомицину и тейкопланину) у Enterococcus faecalis / faecium (для выявленных возбудителей) 420,00
140 Гены МесА / ErmB, обуславливающие резистентность к бета-лактамным антибиотикам (оксациллину, цефалоспоринам I, II и III поколений) и макролидам у Staphylococcus aureus (для выявленных возбудителей) 720,00
141 Гены VIM, NDM, OXA-48, KPC, обуславливающие резистентность к карбапенемам, природным и полусинтетическим пенициллинам, цефалоспоринам I, II, III и IV поколений у Enterobacteriaceae (Klebsiella spp., Salmonella spp., Shigella spp., Yersinia spp., Escherichia spp., E.coli., Proteus spp., Serratia spp., Enterobacter spp., Citrobacter spp.) и Pseudomonas aeruginosa (для выявленных возбудителей). 960,00
142 Гены ТЕМ, обуславливающие резистентность к природным и полусинтетическим пенициллинам, цефалоспоринам I поколения у Enterobacteriaceae (Klebsiella spp., Salmonella spp., Shigella spp., Yersinia spp., Escherichia spp., E.coli., Proteus spp., Serratia spp., Enterobacter spp., Citrobacter spp.) и Pseudomonas aeruginosa (для выявленных возбудителей) 420,00
143 Гены СТХ-М, обуславливающие резистентность к пенициллинам, цефалоспоринам I, II и III поколений у Enterobacteriaceae (Klebsiella spp., Salmonella spp., Shigella spp., Yersinia spp., Escherichia spp., E.coli., Proteus spp., Serratia spp., Enterobacter spp., Citrobacter spp.) и Pseudomonas aeruginosa (для выявленных возбудителей) 420,00

 

 

ЛАБОРАТОРНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ. ГЕНОМЕД

Код Наименование Цена розн, руб
Полногеномные исследования и панели
00554 Полное секвенирование экзома 99000
00224 Клиническое секвенирование экзома 50000
00508 Панель «Заболевания соединительной ткани» 35000
00671 Панель «Наследственные эпилепсии» 35000
00523 Панель «Наследственная тугоухость» 35000
00786 Панель «Факоматозы и наследственный рак» 35000
00530 Панель «Первичный иммунодефицит и наследственные анемии» 35000
00586 Секвенирование митохондриального генома 35000
00823 Панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра» 35000
00824 Панель «Наследственные нарушения обмена веществ» 35000
00826 Панель «Нервно-мышечные заболевания» 35000
00825 Панель «Нейродегенеративные заболевания» 35000
00837 Панель «Наследственные заболевания глаз» 35000
00838 Панель «Наследственные заболевания почек» 35000
00839 Панель «Наследственные заболевания сердца» 35000
00840 Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы» 35000
00841 Полное секвенирование экзома (трио) 210000
00856 Секвенирование генома 99000
00857 Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта» 35000
Онкогенетика
00009 Определение мутации V600 в гене BRAF 5000
00356 Тест OncoDEEP 250000
00848 Тест Mammaprint 165000
00354 Тест Онкоскан 35000
00355 Тест ОнкоКарта 29000
00829 Панель «Наследственные опухолевые синдромы» 30000
00787 Панель «Женские наследственные опухоли» 30000
00788 Панель «Наследственный рак молочной железы» 30000
00262 Панель «Наследственный рак толстой кишки» 30000
00600 Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu) 15000
00849 Определение числа копий гена KMT2A (MLL) 15000
00850 Определение числа копий гена MYCN 15000
00851 Определение числа копий локуса 1p36 15000
00651 Тест на транслокации гена ALK 15000
00852 Тест на транслокации гена ROS1 15000
00853 Тест на транслокации гена RET 15000
00854 Тест на транслокации гена SS18 (SYT) 15000
00855 Тест на транслокации гена EWSR1 15000
00639 Тест на 7 мутаций в гене NRAS 6000
00008 Тест на 7 мутаций в гене KRAS 6000
00005 Тест на известные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 3700
00007 Определение мутаций в гене EGFR 6000
00010 Тест на мутацию V617F в гене JAK2 2500
00559 Экзомное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2 30000
00580 Экзомное секвенирование гена BRAF 30000
Невынашивание беременности и бесплодие
00682 Молекулярное кариотипирование абортивного материала ОПТИМА 15000
00155 Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала стандартный 25500
00578 FISH-диагностика (хромосомы X и Y) 8000
00793 Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы 7000
00001 Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска 4000
00002 Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла 4000
00023 Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1) 6000
00490 Исследование инактивации Х хромосомы 4000
00358 Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство 3000
Наследственные заболевания и синдромы
00011 Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл) 4000
00012 Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов 10000
00004 Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В 1000
00003 Анализ полиморфизма 13910 T>C, ассоциированного с метаболизмом лактозы 1000
00090 Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 7000
00114 Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2 13000
00115 Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2 9500
00117 Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков 11000
00127 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PMP22 9000
00161 Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана 4000
00171 Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 9000
00197 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 6700
00204 Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2 30000
00225 Синдром Беквита-Видемана 4000
00351 Синдром Жильбера 3700
00605 Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру 3800
00785 Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) 9000
00833 Синдром Сильвера-Рассела 4000
Пренатальная диагностика
00588 Хромосомный микроматричный анализ пренатальный расширенный 33500
00154 Хромосомный микроматричный анализ пренатальный стандартный 27500
00589 Хромосомный микроматричный анализ пренатальный таргетный 15000
00026 Неинвазивное определение Резус-фактора плода 5000
00834 Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест 5000
00835 Неинвазивное определение пола плода. Стандартный тест 10000
00672 Пренатальная диагностика спинальной амиотрофии, типов I, II, III и IV 10500
00836 Неинвазивное определение пола плода. Экспертный тест 35000
Установление отцовства и родства
00705 Установление отцовства для 2х участников по 19 аутосомным маркерам. Информативный тест 8800
00706 Установление отцовства для 3-х участников по 19 аутосомным маркерам. Информативный тест 11900
00683 Установление материнства для 2х участников по 19 аутосомным маркерам. Информативный тест 9900
00760 Выделение из нестандартного образца (высохшие пятна крови, обрезки ногтей, волосы) (1 человек) + 1рд 3000
00766 Проверка и рецензирование экспертного заключения, написанного ранее экспертом из другой лаборатории (по уголовному делу) 19000
00770 Второй экземпляр информативного теста 500
Хромосомная патология
00551 Хромосомный микроматричный анализ расширенный 33500
00552 Хромосомный микроматричный анализ стандартный 27500
00553 Хромосомный микроматричный анализ таргетный 15000
00013 Кариотип, анализ экспертного уровня 5400
00676 FISH-диагностика (1 локус) 7000
00014 FISH-диагностика (2 пары хромосом, 2 зонда) 9000
00504 Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала 45000
Услуги
00645 Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома/экзома (данные предоставляются заказчиком) 15000
00024 Выделение и хранение ДНК 1000
00643 Доставка биоматериала по России (1 пояс) 2000
00774 Доставка биоматериала по России (2 пояс) 2500
Генетические предрасположенности
00894 ApoE  E2/E3/E4 ассоциированный с синдромом Альцгеймера и семейной гиперхолестеренемии 2000
00935 Панель «Антиаритмики:  пропафенон, прокаинамид, флекаинид, амонифид, 2-аминофлуорен» 4000
00872 Онкологические заболевания, вызванные химическими канцерогенами, алкоголем, инфекционными и вирусными заболеваниями 7000
00873 Риск рака легких на фоне курения 4000
00874 Риск рака желудка на фоне носительства H.Pilori 3000
00875 Риск рака шейки матки на фоне носительства ВПЧ 3000
00877 Панель «Осложнения беременности» 12000
00878 Панель «Ответ на стимуляцию яичников при ЭКО» — 4 маркера 3500
00006 Фармакогенетика варфарина 1500
00881 Гемохроматоз. Метаболизм железа. 2500
00882 Панель «Нарушения системы гемостаза» 30 маркеров 11000
00884 Панель «Нарушения системы гемостаза» 2 маркера 2000
00883 Панель «Нарушения системы гемостаза» 13 маркеров 4000
00885 Панель «Фолатный цикл» (Гипергомоцистеинемия) 10 маркеров 4000
00886 Панель «Артериальная гипертония» 4000
00887 Панель «Артериальная гипертония и подбор лекарственных препаратов» 7000
00888 Панель «Эндотелиальная дисфункция» 7500
00889 Фактор индуцируемый гипоксией – 1 маркер 2000
00891 Панель «Метаболический синдром» 12 маркеров 6000
00892 Панель «Липидный обмен» 6000
00893 Панель «Сахарный диабет 2 типа и его осложнения» — 12 маркеров 6000
00895 Панель «Костный метаболизм» 7000
00896 Панель «Метаболизм глютена» 4500
00897 Панель «Нутригенетика – 80 25000
00898 Панель «Нутригенетика – 10» (выбор диеты для похудения) – 10 маркеров 4000
00899 Панель «Нутригенетика — витамины» 7000
00900 Болезнь Бехтерева. Ревматоидный артрит. HLAB27 2000
00901 Панель «Медиаторные нарушения» — 6 маркеров 4000
00902 Заказ 1 выбранного полиморфизма (без интерпретации) 1300
00880 Панель «метаболизм стероидных гормонов» 6 маркеров 3500
00905 Комплексное генетическое тестирование – 135 маркеров 35000
00906 Комплексное генетическое тестирование на сердечно-сосудистую патологию  — 65 маркеров 20000
00907 Панель «Спорт – max» — 50 маркеров 15000
00908 Панель «Спорт – min» — 20 маркеров – выбор спорта 9000
00909 Панель «Фармакогенетика – max» — 51 маркер 16000
00910 Панель «Фармакогенетика – min» — 17 маркеров 6500
00912 Панель «Антиагреганты и антикоагулянты: аспирин, клопидогрел» (резистентность) 2000
00915 Панель «Статины» 3500
00916 Панель «НПВС» 2000
00917 Панель «Антигипертензивные» (эффективность и риск НЛР) 3500
00918 Панель «Гормональная контрацепция» 3500
00919 Панель «Противосудорожные препараты» (вальпроаты – эффективность и риск НЛР) 3500
00921 Панель «Противотуберкулезные препараты» 2500
00923 Панель «Анальгетики» 2500
00925 Панель «Выбор препаратов при СД 2 типа» 3000
00926 Панель «Сартаны» 2500
00927 Панель «Антидепресанты. Нейролептики» 5000
00929 Панель «Метаболизм кофеина» 2500
00941 Цитохром  CYP2D6 2000
00933 Панель «Противогрибковые: вориканазол 2000
00937 Панель «Противоопухолевая терапия: тамоксифен» 3000
00938 Панель «Фармакогенетика – CYP3A4» (секвенирование) 20000
00939 Панель «Система детоксикации»: GSTT, GSTM, GSTP 3000
00940 Цитохром CYP2C19 2000
00943 Цитохром  CYP1A2 2000
00660 Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса 2000
00661 Фармакогенетика клопидогрела 2500
Неинвазивные пренатальные тесты — НИПТ
00498 Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Расширенная панель. Хромосомные и микроделеционные синдромы 50000
00016 Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау 35000
00602 Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Базовая панель с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями 36000
00603 Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Расширенная панель. Хромосомные и микроделеционные синдромы с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями 51000
01045 Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Геномед). Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау 32000
01110 Пренатест Т21 17000
00866 Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг (НИПС) 25000
00647 Неинвазивный пренатальный ДНК тест Harmony (Roche, США) 27000
01048 Неинвазивный пренатальный ДНК тест Veracity (NIPD Genetics, Кипр) 28500
01046 Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Геномед). Базовая панель с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями 33000
01175 Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг (НИПС) расширенная панель 36000
00574 Скрининговый генетический тест на носительство наиболее частых мутаций у матери (доп.опция к любому из неинвазивных пренатальных тестов) 1000
Скрининг на носительство наследственных заболеваний
00601 Скрининг на наследственные заболевания (5 заболеваний, 15 мутаций) 3000
00575 Скрининг на наследственные заболевания (2500 генов) 35000
Дородовое установление отцовства
00036 Установление отцовства дородовое, неинвазивное 49000
00557 Установление отцовства дородовое, инвазивное 25000