Независимая оценка качества оказания услуг медицинскими организациями

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

по вопросам имеющейся:

— врожденной и наследственной патологии в семье,

— семейной отягощенности распространенными генетически обусловленными заболеваниями (атеросклероз, гипертоническая болезнь, инфаркт, инсульт, сахарный диабет, остеопороз, бронхиальная астма, аллергия, аутоиммунные нарушения, онкопатология, нарушения свертывания крови и др.)

 

Проспективное консультирование для профилактики, снижения риска врожденной и наследственной патологии

— при планировании беременности, репродуктивных нарушениях,

— при беременности с риском невынашивания,

— при угрозе врожденной патологии плода (прием лекарств, инфекционных заболеваний, рентгеновских обследований в период беременности,

— при наличии наследственных и врожденных заболеваний в семье,

— по результатам пренатального и неонатального скрининга врожденной и наследственной патологии плода и новорожденного.

 


 

Этапы и результаты медико-генетического консультирования

Врач-генетик по данным анамнеза, медицинским документам пациента, осмотра, обследования с использованием общеклинических и специальных генетических методов (клинических и лабораторных) и трактовкой их результатов проводит  консультирование  с целью уточнения или исключения генетического диагноза  — причины и механизмов проявлений врожденной или наследственной патологии у пациента или у его кровных родственников, от которого зависит:

 

  • Прогноз развития выявленной патологии в течение жизни пациента,
  • Выбор методов лечения и профилактики инвалидизирующих осложнений,
  • Расчет генетического риска повторения этого заболевания в семье пациента, выбор методов пренатальной диагностики и профилактики тяжелых генетических заболеваний.

 

Врач-генетик

ПО РЕЗУЛЬТАТАМ ПЕРВИЧНОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ выдает НАПРАВЛЕНИЯ для специального обследования, лечения в профильных федеральных центрах (для больных с врожденной патологией или орфанными заболеваниями),

ПО РЕЗУЛЬТАТАМ УТОЧНЕНИЯ ДИАГНОЗА выдает развернутое ЗАКЛЮЧЕНИЕ и рекомендации по обследованию, лечению и профилактике редкой инвалидизирующей генетической патологии для ведения пациента участковыми врачами и специалистами по месту жительства, для оформления инвалидности, для призывной комиссии.