Отделение персонифицированной медицины с генетическим кабинетом

Все, кому нужен квалифицированный специалист не только по редким врожденным заболеваниям, порокам развития и наследственным нарушениям, но и по распространенным болезням (с которыми в течение жизни сталкивается каждый из нас, особенно с возрастом) могут получить консультацию у специалиста, имеющего сертификат по медицинской генетике, высшую квалификационную категорию,  ученую степень кандидата медицинских наук.

В нашем распоряжении самые современные молекулярные методы, позволяющие узнать Вашу генетическую индивидуальность, предрасположенность к развитию многих болезней — атеросклероз, гипертония, инфаркт, инсульт, сахарный диабет, остеопороз, бронхиальная астма, аллергия, аутоиммунные нарушения, онкопатология, нарушений свертывания крови, нежелательных реакций на лекарства — которые  являются причиной потери трудоспособности, инвалидности и смертности в молодом или зрелом возрасте.

Консультация и генетическое тестирование дает прогноз риска  развития заболеваний и осложнений, исходя из анализа имеющихся у Вас наследственных и средовых факторов (профессиональных и экологических). Это обоснование целенаправленной индивидуальной профилактики не только для человека, который консультируется, но часто для его кровных родственников (детей, братьев-сестер и др.).

В репродуктологии, акушерстве и гинекологии, андрологии — генетическое обследование необходимо при бесплодии (как для женщин, так и для мужчин), для ведения беременности с угрозой невынашивания, при наличии вероятности развития пороков и врожденных заболеваний у плода, наследственных болезней в семье, подборе гормональных контрацептивов.

Перед любой операцией пациентам для предотвращения осложнений показано не только исследование показателей свертываемости крови, но и генотипирование на предрасположенность к тромбозам или кровотечению при назначении антикоагулянтов, а также для выбора анестезирующих средств.

Фармакогенетическое исследование и его трактовка необходимы  (как для пациентов, так и для врачей)  при необходимости приема лекарственных препаратов, для которых отмечены нежелательные, опасные для жизни  реакции, при назначениидлительногого курса:противосвертывающих препаратов (ацетилсалициловой кислоты, варфарина, клопидогрела), статинов (для снижения холестерина), приеме антидепрессантов, страттеры, заместительной терапии эстрогенами, лечении артрозов и артритов противовоспалительными  средствами и многих  др. — для индивидуализированного выбора или эффективной дозы назначаемого лекарства.

Современная медицина, основанная на выявлении и учете генетических особенностей пациента, заинтересованном взаимодействии пациента и врачей – это персонализированная диагностика, прицельное лечение, грамотная профилактика — это возможность сохранения здоровья и радости жизни для себя и своих потомков.

ПРИОРИТЕТНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ

Медико-генетическое консультирование

Ретроспективное консультирование взрослых и детей по врожденной и наследственной патологии, генетически обусловленным семейным заболеваниям.
Проспективное консультирование для профилактики и снижения риска врожденной и наследственной патологии.

Консультирование по персонифицированной медицине

Персонифицированная геномная медицина — выявление генов,ассоциированных  с мультифакториальными заболеваниями и индивидуальным ответом на лечение.
Индивидуальная диспансеризация —  Медицинский Check-Up или HealthCheck. Комплексная программа регулярного индивидуального обследования для сохранения здоровья и активного долголетия.

В НАШЕЙ КЛИНИКЕ ПРОВОДЯТСЯ ВСЕ ВИДЫ ЛАБОРАТОРНЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ С ТРАКТОВКОЙ РЕЗУЛЬТАТОВ ДЛЯ ПАЦИЕНТА И ЛЕЧАЩЕГО ВРАЧА.

Специальной подготовки не требуется:

• Генотипирование по SNP — однонуклеотидным полиморфизмам генов методом PCR—RT  (по отдельным SNP, панелям, объединенным профилям);

• Цитогенетические: кариотипирование, FISH-диагностика, Хромосомный микроматричный анализ;

• Секвенирование: генома, экзома, диагностическое секвенирование экзома, таргетное секвенирование генов, (В т.ч. мультгенные панели: неврологические, эпилептологические, аутизм умственная отсталость, наследственная кардиопатология (кардиомиопатии, каналопатии),  семейная гиперхолестеринемия, диабет, онкологические, иммунопатологические, заболевания соединительной ткани, митохондриальные болезни, болезни накопления, наследственная патология зрения, слуха и др.
• НИПТ (Неинвазивная пренатальная диагностика патологии плода)

Подбор необходимых лабораторных исследований проводится при генетическом консультировании