Ретроспективное консультирование взрослых и детей
по вопросам имеющейся:
— врожденной и наследственной патологии в семье,
— семейной отягощенности распространенными генетически обусловленными заболеваниями (атеросклероз, гипертоническая болезнь, инфаркт, инсульт, сахарный диабет, остеопороз, бронхиальная астма, аллергия, аутоиммунные нарушения, онкопатология, нарушения свертывания крови и др.)
Проспективное консультирование для профилактики, снижения риска врожденной и наследственной патологии
— при планировании беременности, репродуктивных нарушениях,
— при беременности с риском невынашивания,
— при угрозе врожденной патологии плода (прием лекарств, инфекционных заболеваний, рентгеновских обследований в период беременности,
— при наличии наследственных и врожденных заболеваний в семье,
— по результатам пренатального и неонатального скрининга врожденной и наследственной патологии плода и новорожденного.
Этапы и результаты медико-генетического консультирования
Врач-генетик по данным анамнеза, медицинским документам пациента, осмотра, обследования с использованием общеклинических и специальных генетических методов (клинических и лабораторных) и трактовкой их результатов проводит консультирование с целью уточнения или исключения генетического диагноза — причины и механизмов проявлений врожденной или наследственной патологии у пациента или у его кровных родственников, от которого зависит:
- Прогноз развития выявленной патологии в течение жизни пациента,
- Выбор методов лечения и профилактики инвалидизирующих осложнений,
- Расчет генетического риска повторения этого заболевания в семье пациента, выбор методов пренатальной диагностики и профилактики тяжелых генетических заболеваний.
Врач-генетик
ПО РЕЗУЛЬТАТАМ ПЕРВИЧНОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ выдает НАПРАВЛЕНИЯ для специального обследования, лечения в профильных федеральных центрах (для больных с врожденной патологией или орфанными заболеваниями),
ПО РЕЗУЛЬТАТАМ УТОЧНЕНИЯ ДИАГНОЗА выдает развернутое ЗАКЛЮЧЕНИЕ и рекомендации по обследованию, лечению и профилактике редкой инвалидизирующей генетической патологии для ведения пациента участковыми врачами и специалистами по месту жительства, для оформления инвалидности, для призывной комиссии.