Расшифровка генома человека, знание, что заложенный родителями и средой «код» влияет на каждого из нас, доступность генетической диагностики — стали реальностью со всеми плюсами и минусами, которые обусловлены сложностью биологии организма и его взаимодействия с окружающим миром, многогранностью психологических, социальных и этических проблем приложения генетики в медицинской и юридической практике.
С помощью генетических исследований проводится выявление первопричины патологии — бесплодия, невынашивания беременности, врождённых наследуемых (или ненаследуемых) пороков развития и синдромов, болезней обмена, кардиопатий, соединительнотканных, нервно-мышечных и нейродегенеративных нарушений, умственной отсталости, эпилепсии, аутизма и поведенческих особенностей, многих видов глухоты, слепоты, дефектов кожи, волос и ногтей, а также оценка риска развития многофакторных заболеваний, нежелательных реакций на фармпрепараты, внезапной смерти у «практически здоровых и молодых». Это очень высокотехнологичные, дорогостоящие методы обнаружения у пациента вариантов, мутаций (клинически значимых изменений ДНК, носителя наследственности) на уровне хромосом, генов или точечных замен в отдельных генах, от которых зависит возможность уточнения диагноза, клинического прогноза и оценки наследуемости, эффективность профилактики и лечения.
В такой (этиологической) диагностике важен обоснованный алгоритм: оценка необходимости лабораторного исследования, выбор наиболее подходящего в данном клиническом случае метода (или последовательного каскада исследований). Не менее важна адекватная трактовка результатов, полученных из лаборатории. Не всегда врачу первого или второго уровня, специалисту не-генетику удаётся сделать правильный вывод даже при наличии протокола генетического исследования из лаборатории. Так, наличие нормального кариотипа, не означает, что хромосомных аномалий у обследованного пациента нет, что хромосомный микроматричный анализ имеет свои ограничения (не выявляет сбалансированные хромосомные транслокации). Так, выбор метода для поиска мутаций при наследственной патологии зависит как от знания характерной клиники, так и от знания о наличии характерных «горячих точек» в искомом гене, или необходимо секвенирование — прочтение всего этого гена, или же исследование по панели (большой набор несколько сотен генов для патологии со сходной клиникой), или исследование экзома (всей кодирующей части ДНК) или даже исследование всего генома. Врач не-генетик часто не оценивает риск наследования для родственников при выявленной у больного патологии.
Результаты генотипирования предрасположенностей к нашим самым распространённым возраст-зависимым болезням и выводы для фармакогенетического тестирования требуют знаний доказательной медицины, молекулярной биологии и генетики, популяционных особенностей консультируемого, учёта сочетанного действия его персональных наследственных и средовых факторов в развитии патологии и при выборе лечения, профилактике осложнений.
Наконец, очень серьёзные аспекты применения генетических исследований — этические, которые требуют от врача специальных знаний нормативно-правовой базы, поскольку это область нашего взаимодействия с пациентами, с коллегами-специалистами и с медицинскими юристами.
В Зеленограде и окрестностях есть государственные и частные медицинские центры, в которых заявлены лабораторные генетические исследования, но только в ФГБУ ФНКЦ МРиК ФМБА России (ранее ЦКБВЛ) в д. Голубое работает врач-генетик с 29-летним опытом работы в медико-генетическом консультировании и трактовке генетических лабораторных исследований.
Пономарева Наталия Юрьевна, зав. отделением персонифицированной медицины, врач-генетик высшей квалификационной категории, кандидат медицинских наук осуществляет консультирование, основанное на применении генетических методов, диагностических, лечебно-реабилитационных и профилактических программ, разработанных в системе ФМБА России.
Приём в будние дни с 9:00 до 15:00 по предварительной записи. Телефон 8 (495) 536-21-12.
Версия сайта
Russian
English
French
German
Italian
Portuguese
Spanish
