МЕЖДУНАРОДНЫЙ ДЕНЬ ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

В последний день февраля отмечается Rare Disease Day — Международный день редких заболеваний. Этот день учрежден с 2008 года EURORDIS — Европейской организацией по редким заболеваниям. Целевая аудитория кампании включает не только население в целом, но и представителей органов власти, правительственных структур, производителей лекарственных препаратов, ученых, медиков, пациентов и их родственников — всех, кто проявляет интерес к данной проблеме.

Международный день редких заболеваний проводится с целью привлечения внимания общественности к тому, что значит жить с редким заболеванием, и что такие люди нуждаются в равноправном доступе к диагностике, лечению и уходу.

В мире насчитывается около восьми тысяч редких заболеваний, ими поражены до 5,9% населения Земли. 72% редких заболеваний – генетические, другие возникают как результат воздействия инфекций, аллергии, вредных факторов окружающей среды или являются редкими видами рака. Более 80% орфанных заболеваний начинаются в детстве, хотя их симптомы необязательно проявляются сразу после рождения.

К орфанным относят заболевание, редко встречающееся среди населения. В Европе — болезнь или патологическое состояние относят к категории редких заболеваний, если уровень заболеваемости не превышает одного случая на две тысячи человек. Общее количество пациентов с редкими заболеваниями только в Европе превышает 30 миллионов человек. В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни как болезни или состояния, затрагивающие менее 200 тысяч людей (примерно 1:1500). В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50 тысяч пациентов в стране, или около 1:2500. В России, согласно закону «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации», вступившему в силу 1 января 2012 года — орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.

По статистическим оценкам, редкими заболеваниями в России страдает 1,5% населения России (около двух миллионов человек). Всего в  мире насчитывается более 300 миллионов людей с редкими заболеваниями. Такие пациенты обеспечиваются лекарствами по особым правилам.

23 сентября 2019 года страны-члены ООН приняли историческую Политическую декларацию по всеобщему охвату услугами здравоохранения, которая включает стремление активизировать усилия по борьбе с редкими заболеваниями. Всеобщий охват услугами здравоохранения означает, что все люди и сообщества должны получать все необходимые услуги здравоохранения, не попадая в затруднительное финансовое положение.

Всего в перечне редких заболеваний, по данным на 2021 год, содержится 265 наименований.

Одна из наиболее острых проблем – обеспечение лекарствами больных редкими заболеваниями. В большинстве случаев, даже если препараты зарегистрированы в России, они настолько дороги, что их закупки для обеспечения современной терапией даже небольшого числа пациентов (а для орфанных заболеваний лечение, как правило, пожизненное) выливаются в колоссальные затраты.

Поправками к Федеральному закону «Об обращении лекарственных средств», которые вступили в силу 13 июля 2015 года, впервые введены понятия, позволяющие определить особенность обращения биоаналогов и, что очень важно для пациентов с редкими заболеваниями — орфанных препаратов (предназначенных для патогенетического лечения, направленного на механизм развития редких (орфанных) заболеваний.

На сайте Всероссийского общества орфанных заболеваний  http://www.rare-diseases.ru/  много полезной правовой и медицинской информации, в том числе и по лекарственному обеспечению больных.

Для орфанных пациентов существует две программы.

Первая – федеральная «7 высокозатратных нозологий», которая в 2019 году включила еще пять заболеваний («12 нозологий»), а в 2020 году – еще два. Теперь — за счет федеральных закупок — лекарствами обеспечиваются пациенты, больные гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта – Прауэра), а также лица после трансплантации органов и (или) тканей.

Вторая – «Жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие заболевания» – включает более 20 нозологий с обеспечением больных препаратами на уровне регионов.

 

5 января 2021 года президент Владимир Путин подписал указ о создании Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями «Круг добра».

Основная цель фонда «Круг добра» – реализация дополнительного механизма организации и поддержки оказания медицинской помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями. https://xn--80abfdb8athfre5ah.xn--p1ai/

 

Фонд «Круг добра» создает электронную платформу для процесса обеспечения лекарствами детей с орфанными заболеваниями. «Эта платформа будет частью единой медицинской государственной информационной системы, которая сделает прозрачной всю процедуру: от момента поступления заявки, ее рассмотрения и закупки лекарства и передачи по месту лечения ребенка» — сообщил председатель фонда, член Общественной палаты Александр Ткаченко на круглом столе «Актуальные проблемы оказания медицинской помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями в условиях текущей эпидемиологической ситуации и пути их решения». Фонд начал работать по заявкам на лекарства от родителей нуждающихся в препаратах детей по направлениям от главных внештатных специалистов Минздрава и региональных министерств здравоохранения.

В ФГБУ ФНКЦ МРИК ФМБА России работает отделение персонифицированной медицины с генетическим кабинетом, где проводится консультирование и обследование пациентов с наследственными и врожденными (в том числе и орфанными заболеваниями). Прием ведет врач генетик высшей квалификационной категории, кандидат медицинских наук  — ПОНОМАРЕВА Наталия Юрьевна.

Для наших  пациентов (взрослых и детей) доступны все виды молекулярно-генетических и хромосомных исследований, их профессиональная трактовка для диагностики, оценки риска наследования, прогноза развития патологии, оформления инвалидности, возможности профилактики и лечения. https://ckbvl.com/

Для абилитации пациентов с полиморбидной орфанной патологией в рамках мультидисциплинарного подхода проводится коллегиальное консультирование со специалистами ФГБУ ФНКЦ МРИК ФМБА России.