Пономарева Наталия Юрьевна

1981 г. Закончила РНИМУ (ранее МОЛГМИ, РГМУ)  им. Н.И. Пирогова, педиатрический факультет, специальность «Педиатрия».

1988 г. Закончила Клиническую ординатуру Института иммунологии МЗ СССР, (Учебно-методический Кабинет Третьего медицинского управления), специальность «Иммунология-аллергология».

1991 г. – Первичная специализация в РМАПО (Ранее ЦОЛИУВ) кафедра генетики, специальность «Медико-генетическая помощь населению. Клиническая и лабораторная генетика».

С 1992 г. по 2015 г. врач-генетик, Зав. Медико-генетическим кабинетом в КДЦ ДГП №105 ДЗМ, Окружной генетик Зеленоградского АО г. Москвы.

1996-2017 гг. Аттестационно-сертификационные циклы каждые 5 лет, циклы усовершенствования, тематические циклы РМАПО, РНИМУ, кафедра генетики, неврологии, эндокринологии, педиатрии, репродуктологии, акушерству-гинекологии, медицинской реабилитации, сертификаты НМО.

2013 г. — Защита кандидатской диссертации РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва, Диссертационным советом МНИИПиДХ Д-208.043.01 присвоено звание Кандидат медицинских наук по специальности 14.01.08.

Автор более 40 печатных работ, участник Российских и международных конференций и съездов по генетике, персонализированной медицине, информатизации и профилактической медицине, репродуктологии, акушерству-гинекологии, педиатрии, неврологии, гемостазиологии, молекулярной диагностике, реабилитологии и восстановительной медицине.

 

ВЛАДЕЕТ СПЕЦИАЛЬНЫМИ МЕТОДАМИ:

  • Сбор и оценка клинико-генеалогического анамнеза, описание и анализ фенотипа;
  • Семиология, синдромология/дифференциальная диагностика аномалий развития;
  • Трактовка результатов обследований: общеклинических, функциональных;
  • Трактовка специальных генетических исследований:
    • Цитогенетических, молекулярных (PCR-генотипирование, секвенирование ( в т.ч. NGS); биоинформатических,  данных пренатального и неонатального скрининга;
    • Уточнение/исключение  генетического диагноза, типа наследования патологии;
    • Расчет риска наследования патологии  для пациента и кровных родственников.

С августа 2015 г. Заведующий отделением персонифицированной медицины ФГБУЗ ЦКБВЛ ФМБА России, врач-генетик 

Сертификат специалиста по медицинской генетике РМАПО МЗ России, кафедра генетики от 10.03.2015 г., свидетельствует о допуске к осуществлению медицинской деятельности по специальности «генетика».

Высшая категория по специальности «медицинская генетика» подтверждена 12.01.2016 г. аттестационной комиссией ФМБА России. 

Стаж работы по специальности «генетика» — 26 лет,

Общеврачебный стаж по окончании института – 36 лет.

 

КВАЛИФИЦИРОВАННЫЙ СПЕЦИАЛИСТ В ОБЛАСТИ

Медицинской генетики:

  • Диагностика врожденной и наследственной патологи, нарушений развития (физического, моторного, психо-эмоционального, речевого, полового), проблем деторождения — для выявления причин, механизмов и особенностей развития патологии,  оценки типа наследования патологии в семье.
  • Уточнение диагноза — для прогноза развития заболевания и предупреждения осложнений в течение жизни больного;
  • Рекомендации по лечению;
  • Обоснования для оформления инвалидности;
  • Оценка риска наследования для родственников больного (рекомендации по выбору методов предупреждения повторных случаев в семье (прегравидарной/ пренатальной профилактики генетической патологии, репродуктивному выбору).
  • Оценка риска врожденных пороков развития плода при воздействии вредных факторов,
  • Обоснование и направление на инвазивную и неинвазивную дородовую генетическую диагностику;
  • Подготовка к ВРТ (ЭКО, др.).
  • Идентификация родства.Цели работы – помощь семье больного

Персонализированной медицины:

  • определение генетически обусловленной предрасположенности к нарушению механизмов регуляции обмена веществ, артериального давления, свертываемости крови, ответа иммунной системы (на инфекции (в.т.ч. ВИЧ, гепатит); на аллергены, аутоиммунные и онкогенные факторы), генетических причин мужских и женских репродуктивных проблем; генетически обусловленной переносимости наркоза, лекарственной терапии). 

    Цели работы – помощь больному и лечащему врачу:  индивидуализированный выбор диагностических маркеров для предупреждения развития патологии и целенаправленного лечения на основе выявленных генетических особенностей.

 

Консультирование ВЗРОСЛЫХ И ДЕТЕЙ по вопросам:

  • Имеющейся или предполагаемой генетической патологии:
    • врожденных пороков,
    • любых серьезных нарушений развития с детского возраста (в т.ч. задержка психо-речевого развития,
    • первазивные (поведенческие) нарушения развития,
    • расстройства аутистического спектра, социализации,
    • наследственные формы умственной отсталости, эпилепсии, сердечной патологии (в.т.ч. нарушения ритма сердца), соединительнотканной патологии, нервно-мышечные, нейродегенеративные,,
    • наследственные онкологические синдромы,
    • наследственные нарушения обмена веществ, зрения, слуха
  • Генетически обусловленных семейных заболеваний, в т.ч. распространенных (гипертоническая болезнь, атеросклероз, инфаркт, инсульт, нарушения свертывания крови, сахарный диабет, остеопороз, онкопатология, аллергия, аутоиммунные нарушения, непереносимость  молока, злаков и др.);
  • По индивидуализированному подбору лекарственных препаратов, подбору дозировки на основе фармакогенетических исследований и их трактовки.
  • Консультирование семьи ПО ВОПРОСАМ ДЕТОРОЖДЕНИЯ
    • планирование нормальной беременности (при осложненном анамнезе): кровно-родственный брак, выявление риска наследственной патологии;
    • при наличии наследственных и врожденных заболеваний в семье;
    • наличии профессиональных и экологических вредностей у будущих родителей;
    • при нормальной беременности с угрозой развития врожденной патологии плода по результатам пренатального и неонатального скрининга;
    • при действии тератогенных факторов (рентген, некоторые лекарства и вирусные инфекции).
    • при репродуктивных проблемах, планировании ВРТ (ЭКО, ИКСИ и др.),.
    • при первичном бесплодии,
    • При вторичном бесплодии, беременности с риском невынашивания;

 ВСЕ ВИДЫ ЛАБОРАТОРНЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ

С взятием крови в процедурном кабинете ЦКБВЛ

Специальной подготовки не требуется:

С ТРАКТОВКОЙ РЕЗУЛЬТАТОВ ДЛЯ ПАЦИЕНТА И ЛЕЧАЩЕГО ВРАЧА.

  • Генотипирование по SNP однонуклеотидным полиморфизмам генов методом PCRRT  (по отдельным SNP, панелям, объединенным профилям);
  • Цитогенетические: кариотипирование, FISH-диагностика. Хромосомный микроматричный анализ;
  • Секвенирование: генома, экзома, диагностическое секвенирование экзома. Таргетное секвенирование генов,

В т.ч. мультгенные панели: неврологические, эпилептологические, аутизм умственная отсталость, наследственная кардиопатология (кардиомиопатии, каналопатии),  семейная гиперхолестеринемия, диабет,  онкологические, иммунопатологические, заболевания соединительной ткани, митохондриальные болезни, болезни накопления, наследственная патология зрения,  слуха, и др.