1981 г. Закончила РНИМУ (ранее МОЛГМИ, РГМУ) им. Н.И. Пирогова, педиатрический факультет, специальность «Педиатрия».
1988 г. Закончила Клиническую ординатуру Института иммунологии МЗ СССР, (Учебно-методический Кабинет Третьего медицинского управления), специальность «Иммунология-аллергология».
1991 г. – Первичная специализация в РМАПО (Ранее ЦОЛИУВ) кафедра генетики, специальность «Медико-генетическая помощь населению. Клиническая и лабораторная генетика».
С 1992 г. по 2015 г. врач-генетик, Зав. Медико-генетическим кабинетом в КДЦ ДГП №105 ДЗМ, Окружной генетик Зеленоградского АО г. Москвы.
1996-2017 гг. Аттестационно-сертификационные циклы каждые 5 лет, циклы усовершенствования, тематические циклы РМАПО, РНИМУ, кафедра генетики, неврологии, эндокринологии, педиатрии, репродуктологии, акушерству-гинекологии, медицинской реабилитации, сертификаты НМО.
2013 г. — Защита кандидатской диссертации РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва, Диссертационным советом МНИИПиДХ Д-208.043.01 присвоено звание Кандидат медицинских наук по специальности 14.01.08.
Автор более 40 печатных работ, участник Российских и международных конференций и съездов по генетике, персонализированной медицине, информатизации и профилактической медицине, репродуктологии, акушерству-гинекологии, педиатрии, неврологии, гемостазиологии, молекулярной диагностике, реабилитологии и восстановительной медицине.
ВЛАДЕЕТ СПЕЦИАЛЬНЫМИ МЕТОДАМИ:
- Сбор и оценка клинико-генеалогического анамнеза, описание и анализ фенотипа;
- Семиология, синдромология/дифференциальная диагностика аномалий развития;
- Трактовка результатов обследований: общеклинических, функциональных;
- Трактовка специальных генетических исследований:
- Цитогенетических, молекулярных (PCR-генотипирование, секвенирование ( в т.ч. NGS); биоинформатических, данных пренатального и неонатального скрининга;
- Уточнение/исключение генетического диагноза, типа наследования патологии;
- Расчет риска наследования патологии для пациента и кровных родственников.
С августа 2015 г. Заведующий отделением персонифицированной медицины ФГБУЗ ЦКБВЛ ФМБА России, врач-генетик
Сертификат специалиста по медицинской генетике РМАПО МЗ России, кафедра генетики от 10.03.2015 г., свидетельствует о допуске к осуществлению медицинской деятельности по специальности «генетика».
Высшая категория по специальности «медицинская генетика» подтверждена 12.01.2016 г. аттестационной комиссией ФМБА России.
Стаж работы по специальности «генетика» — 26 лет,
Общеврачебный стаж по окончании института – 36 лет.
КВАЛИФИЦИРОВАННЫЙ СПЕЦИАЛИСТ В ОБЛАСТИ
Медицинской генетики:
- Диагностика врожденной и наследственной патологи, нарушений развития (физического, моторного, психо-эмоционального, речевого, полового), проблем деторождения — для выявления причин, механизмов и особенностей развития патологии, оценки типа наследования патологии в семье.
- Уточнение диагноза — для прогноза развития заболевания и предупреждения осложнений в течение жизни больного;
- Рекомендации по лечению;
- Обоснования для оформления инвалидности;
- Оценка риска наследования для родственников больного (рекомендации по выбору методов предупреждения повторных случаев в семье (прегравидарной/ пренатальной профилактики генетической патологии, репродуктивному выбору).
- Оценка риска врожденных пороков развития плода при воздействии вредных факторов,
- Обоснование и направление на инвазивную и неинвазивную дородовую генетическую диагностику;
- Подготовка к ВРТ (ЭКО, др.).
- Идентификация родства.Цели работы – помощь семье больного
Персонализированной медицины:
- определение генетически обусловленной предрасположенности к нарушению механизмов регуляции обмена веществ, артериального давления, свертываемости крови, ответа иммунной системы (на инфекции (в.т.ч. ВИЧ, гепатит); на аллергены, аутоиммунные и онкогенные факторы), генетических причин мужских и женских репродуктивных проблем; генетически обусловленной переносимости наркоза, лекарственной терапии).
Цели работы – помощь больному и лечащему врачу: индивидуализированный выбор диагностических маркеров для предупреждения развития патологии и целенаправленного лечения на основе выявленных генетических особенностей.
Консультирование ВЗРОСЛЫХ И ДЕТЕЙ по вопросам:
- Имеющейся или предполагаемой генетической патологии:
- врожденных пороков,
- любых серьезных нарушений развития с детского возраста (в т.ч. задержка психо-речевого развития,
- первазивные (поведенческие) нарушения развития,
- расстройства аутистического спектра, социализации,
- наследственные формы умственной отсталости, эпилепсии, сердечной патологии (в.т.ч. нарушения ритма сердца), соединительнотканной патологии, нервно-мышечные, нейродегенеративные,,
- наследственные онкологические синдромы,
- наследственные нарушения обмена веществ, зрения, слуха
- Генетически обусловленных семейных заболеваний, в т.ч. распространенных (гипертоническая болезнь, атеросклероз, инфаркт, инсульт, нарушения свертывания крови, сахарный диабет, остеопороз, онкопатология, аллергия, аутоиммунные нарушения, непереносимость молока, злаков и др.);
- По индивидуализированному подбору лекарственных препаратов, подбору дозировки на основе фармакогенетических исследований и их трактовки.
- Консультирование семьи ПО ВОПРОСАМ ДЕТОРОЖДЕНИЯ
- планирование нормальной беременности (при осложненном анамнезе): кровно-родственный брак, выявление риска наследственной патологии;
- при наличии наследственных и врожденных заболеваний в семье;
- наличии профессиональных и экологических вредностей у будущих родителей;
- при нормальной беременности с угрозой развития врожденной патологии плода по результатам пренатального и неонатального скрининга;
- при действии тератогенных факторов (рентген, некоторые лекарства и вирусные инфекции).
- при репродуктивных проблемах, планировании ВРТ (ЭКО, ИКСИ и др.),.
- при первичном бесплодии,
- При вторичном бесплодии, беременности с риском невынашивания;
ВСЕ ВИДЫ ЛАБОРАТОРНЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ
С взятием крови в процедурном кабинете ЦКБВЛ
Специальной подготовки не требуется:
С ТРАКТОВКОЙ РЕЗУЛЬТАТОВ ДЛЯ ПАЦИЕНТА И ЛЕЧАЩЕГО ВРАЧА.
- Генотипирование по SNP — однонуклеотидным полиморфизмам генов методом PCR—RT (по отдельным SNP, панелям, объединенным профилям);
- Цитогенетические: кариотипирование, FISH-диагностика. Хромосомный микроматричный анализ;
- Секвенирование: генома, экзома, диагностическое секвенирование экзома. Таргетное секвенирование генов,
В т.ч. мультгенные панели: неврологические, эпилептологические, аутизм умственная отсталость, наследственная кардиопатология (кардиомиопатии, каналопатии), семейная гиперхолестеринемия, диабет, онкологические, иммунопатологические, заболевания соединительной ткани, митохондриальные болезни, болезни накопления, наследственная патология зрения, слуха, и др.