7-я Всероссийская научно-практическая конференция «Геномное секвенирование и редактирование»

в Российском национальном исследовательском медицинском университете имени Н.И. Пирогова 22-23 мая состоялась 7-я Всероссийская научно-практическая конференция «Геномное секвенирование и редактирование» (NGS-2019) http://rsmu.ru/20456.html  и Школа для врачей-генетиков http://ngsconference.ru/participant/school-gen/ Врач-генетик, зав. Отделением персонифицированной медицины с генетическим кабинетом  ФГБУЗ ЦКБВЛ ФМБА России  — Пономарева Наталия Юрьевна приняла участие в работе конференции.

На конференции было представлено новое «Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования» (редакция 2018, версия 2). Настоящая версия основана на руководствах и Рекомендациях, разработанных и утвержденных в Европе и США, в России обсуждалась и утверждалась на профильных научных мероприятиях, опубликована в журнале «Медицинская генетика» 2019 18(2); 3-23.

В Руководстве даны: определения технологии, терминология, номенклатура вариантов нуклеотидной последовательности, приведены базы данных для анализа патогенности вариантов, критерии для интерпретации (характеристики для отнесения выявленных вариантов к патогенным, доброкачественным или с неопределенным значением) и требования к оформлению отчета и заключения о результатах исследования с примерами таких заключений по результатам секвенирования.

Для практического врача представляют интерес возможности применения высокопроизводительного секвенирования как в клинике редких заболеваний (в частности, для диагностики кардиомиопатий и нарушений ритма сердца), в педиатрии; так и в пренатальной диагностке, для скрининга носительства моногенных заболеваний у здоровых людей; для оценки рисков распространенных мультифакториальных заболеваний, в геронтологии, онкологии и спортивной медицине.

Серьезное обсуждение  врачей-специалистов и генетиков вызвали вопросы трактовки результатов тестирования при выявлении вариантов с неизвестной клинической значимостью (VOUS); дигенные болезни, их клиника и наследование; перспективы редактирования генома.

Организаторы выложили в Интернет материалы Конференции:

Видео-трансляция https://www.youtube.com/watch?v=Cjua79P6tKc

Тезисы http://ngsconference.ru/files/theses-2019.pdf

Методы высокопроизводительного секвенирования используются в работе генетического кабинета отделения персонифицированной медицины ФГБУЗ ЦКБВЛ ФМБА России для пациентов (из стационара и с  амбулаторного приема) в целях диагностики, выбора индивидуальных подходов к лечению и профилактике наследственно обусловленной патологии.