ОРФАННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ – ЧТО ДЕЛАТЬ?

ОРФАННЫЕ (редкие) НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ – ЧТО ДЕЛАТЬ?

Руководители Референс-центра врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний  при ГБУЗ «Морозовская детская клиническая больница ДЗМ» Провели в Зеленоградской ГБУЗ ДГП № 105  для педиатров и врачей-специалистов Школу орфанных заболеваний, посвященную практическим вопросам диагностики наследственных болезней обмена веществ и постановки на учет для ведения регистра орфанной патологии, льготного обеспечения пациентов и их семей.

Врач-генетик, зав. Отделением персонифицированной медицины ФГБУЗ ЦКБВЛ ФМБА России Пономарева Н.Ю. принимала участие в работе Школы.

Сотрудниками Центра орфанных (редких) заболеваний были представлены разработанные методические рекомендации №58, утвержденные в ДЗМ со ссылками на нормативные документы, в т.ч. перечень 24 жизнеугрожающих заболеваний, в том числе 7 высокозатратных нозологий, которые обеспечиваются финансированием  из бюджета  при постановке больного с уточненным диагнозом орфанной патологии на учет.

Для диагностики таких заболеваний рекомендован селективный скрининг методом тандемной масс-спектрометрии на 35 наследственных болезней обмена веществ, для проведения которого разработаны показания (критерии отбора).

Врачи государственных медицинских организаций при наличии одного из основных или при сочетании двух дополнительных критериев могут направлять пациентов для консультации врача-генетика. Для жителей Москвы по направлению Форма № 057  в  Морозовской ДКБ прием врача-генетика  и проведение селективного скрининга на НБО бесплатный.

На платном приеме в  ФГБУЗ ЦКБВЛ ФМБА России врач-генетик Пономарева Н.Ю. может уточнять диагностику орфанных заболеваний с использованием полногеномного секвенирования ДНК пациента.

Так, для генодиагностики болезней обмена веществ используется секвенирование (прочтение  для выявления мутаций) в панели из 572 генов на 527 наследственных болезней обмена веществ, (тогда как биохимический селективный скрининг рассчитан только на 35 нозологий),

для диагностики умственной отсталости, судорожного синдрома, поведенческих нарушений аутистического спектра — панель из 211 генов. По показаниям можно провести секвенирование экзома (исследование  до 2 800 генов, мутации в которых связаны с генетически обусловленными заболеваниями).

Уточненный генетический диагноз – это понимание причин и  механизмов развития болезни,

это прогноз для дальнейшей жизни пациента, точная оценка риска наследования патологии в семье и помощь  в выборе профилактики (предотвращения повторных случаев)

рекомендации по необходимости пренатальной (или даже предимплантационной) диагностики.

Кроме того, на основе уточненной молекулярной причины заболевания и прогноза развития патологии у пациента,

именно врач-генетик может обосновать показания для оформления инвалидности по врожденным и наследственным заболеваниям,

рекомендовать необходимые обследования для профилактики осложнений, контакты с ассоциациями пациентов с такими редкими заболеваниями.