ВРАЧ-ГЕНЕТИК ПОМОЖЕТ

В отношении тяжёлых врождённых и наследственных заболеваний (врождённых пороков развития, болезней обмена, психоневрологической патологии) до сих пор ещё распространены мнения, что раз они неизлечимы, то и нечего заниматься их консультированием у генетика, что больному нужнее хирург, невролог, кардиолог, ортопед, которые реально помогут — прооперируют, подберут лекарства, сделают массаж. Однако, если вспомнить фразу мудрого Козьмы Пруткова: «Специалист подобен флюсу — полнота его одностороння!» — каждый специалист действительно занимается «своей» патологией. А генетические — врожденные и наследственные заболевания чаще всего имеют клинические проявления в разных органах и системах организма.

Поскольку единая первопричина болезни — мутация гена, кодирующего белок, а продукт «неправильного» гена — «неправильный» белок может быть задействован в работе разных клеток и тканей организма, это и обуславливает мультисистемность, множественность клинических проявлений.

Генетические исследования помогают врачам-специалистам определять выбор лечения с учётом знания патогенеза — закономерностей развития патологии в зависимости от этиологии — причины. Даже если устранить причину (генную, хромосомную, геномную патологию) пока ещё невозможно, понимание метаболизма конкретного генетического нарушения позволяет целенаправленно выбирать наиболее эффективное симптоматическое лечение в эндокринологии, иммунологии, неврологии. Так, например, судорожный синдром, резистентный, устойчивый к действию антиконвульсантов, может быть обусловлен наследственной болезнью накопления патологических метаболитов, и поэтому для его устранения необходима коррекция нарушенных звеньев обмена, тогда назначение специфических ферментов даёт положительный результат.

Генетические исследования помогают пациентам и акушерам-гинекологам, андрологам, репродуктологам, специалистам по ЭКО и другим вспомогательным репродуктивным технологиям разобраться в причинах бесплодия, выбрать наиболее правильный подход в лечении.

Нередко именно знание особенностей наследования, определение степени повторного риска, грамотно назначенное генетическое обследование плода, уточнение диагноза выявленной патологии ещё в период внутриутробного развития, позволяет родителям и врачам решить — сохранять или прерывать беременность. Ведь наличие в семье больного (даже очень тяжёлого) или выявленные при обследовании плода нарушения (даже некоторые пороки) далеко не всегда приговор для рождения будущего ребёнка — это актуальная задача для родителей и врачей, которую можно и нужно решать, чтобы выбор репродуктивного поведения стал реальной помощью семье.

Генетик не заменит врачей специалистов. Но грамотное, заинтересованное коллегиальное отношение к проблеме больного с генетической патологией, где каждый знает свою задачу и возможности и соотносит их с работой других специалистов, с учётом причины и механизмов развития болезни, прогнозом её для здоровья и потомства, позволяет комплексно всесторонне помочь пациенту, его родным, обогатить друг друга бесценным клиническим опытом и знаниями. Персонализированная медицина, основанная на выявлении и учёте генетических особенностей пациента, заинтересованном взаимодействии пациента и врачей — это современная необходимая для каждого доклиническая диагностика, прицельное лечение, грамотная профилактика, возможность сохранения здоровья и радости жизни для себя и своих потомков.

В отделении персонифицированной медицины ФГБУЗ ЦКБВЛ ФМБА России (д. Голубое) возможно ПРОВЕДЕНИЕ САМЫХ СОВРЕМЕННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ С ТРАКТОВКОЙ РЕЗУЛЬТАТОВ, МЕДИЦИНСКИМИ РЕКОМЕНДАЦИЯМИ, ПИСЬМЕННЫМ ЗАКЛЮЧЕНИЕМ.

Консультативный приём ведёт врач-генетик высшей квалификационной категории, к.м.н. — Пономарева Наталия Юрьевна, опыт работы по специальности более 25 лет. Запись по телефону 8(499)536-21-12; регистратура 8(499)536-22-88.