ВРАЧ-ГЕНЕТИК ПОМОЖЕТ

В отношении тяжелых врожденных и наследственных заболеваний (врожденных пороков развития, болезней обмена, психоневрологической патологии) сих пор ещё распространены мнения, что раз они неизлечимы, то и нечего заниматься их консультированием у генетика, что больному нужнее хирург, невролог, кардиолог, ортопед, которые реально помогут – прооперируют, подберут лекарства, сделают массаж.
Однако, если вспомнить фразу мудрого Козьмы Пруткова: «Специалист подобен флюсу – полнота его одностороння!» — каждый специалист действительно занимается «своей» патологией.
А генетические — врожденные и наследственные заболевания чаще всего имеют клинические проявления в разных органах и системах организма.
Поскольку единая первопричина болезни — мутация гена, кодирующего белок, а продукт «неправильного» гена – «неправильный» белок может быть задействован в работе разных клеток и тканей организма, это и обуславливает мультисистемность, множественность клинических проявлений.


Генетические исследования помогают врачам-специалистам определять выбор лечения с учетом знания патогенеза – закономерностей развития патологии в зависимости от этиологии – причины. Даже если устранить причину (генную, хромосомную, геномную патологию) пока ещё невозможно, понимание метаболизма конкретного генетического нарушения позволяет целенаправленно выбирать наиболее эффективное симптоматическое лечение в эндокринологии, иммунологии, неврологии. Так, например, судорожный синдром, резистентный, устойчивый к действию антиконвульсантов, может быть обусловлен наследственной болезнью накопления патологических метаболитов, и поэтому для его устранения необходима коррекция нарушенных звеньев обмена, тогда назначение специфических ферментов дает положительный результат, ВРАЧ-ГЕНЕТИК ПОМОЖЕТрожденного, патологии развития ребенка — физического, моторного, психоречевого, полового), может дать обоснованную информацию для семьи, еще планирующей рождение детей.

Генетические исследования помогают пациентам и акушерам-гинекологам, андрологам, репродуктологам, специалистам по ЭКО и другим вспомогательным репродуктивным технологиям разобраться в причинах бесплодия, выбрать наиболее правильный подход в лечении.
Нередко именно знание особенностей наследования, определение степени повторного риска, грамотно назначенное генетическое обследование плода, уточнение диагноза выявленной патологии ещё в период внутриутробного развития, позволяет родителям и врачам решить – сохранять или прерывать беременность. Ведь наличие в семье больного (даже очень тяжелого) или выявленные при обследовании плода нарушения (даже некоторые пороки) далеко не всегда приговор для рождения будущего ребенка – это актуальная задача для родителей и врачей, которую можно и нужно решать, чтобы выбор репродуктивного поведения стал реальной помощью семье.

Генетик не заменит врачей специалистов.
Но грамотное, заинтересованное коллегиальное отношение к проблеме больного с генетической патологией, где каждый знает свою задачу и возможности и соотносит их с работой других специалистов, с учетом причины и механизмов развития болезни, прогнозом ее для здоровья и потомства, позволяет комплексно всесторонне помочь пациенту, его родным, обогатить друг друга бесценным клиническим опытом и знаниями. Персонализированная медицина, основанная на выявлении и учете генетических особенностей пациента, заинтересованном взаимодействии пациента и врачей – это современная необходимая для каждого доклиническая диагностика, прицельное лечение, грамотная профилактика, возможность сохранения здоровья и радости жизни для себя и своих потомков.
В отделении персонифицированной медицины ФГБУЗ ЦКБВЛ ФМБА России (п. «Голубое»), возможно ПРОВЕДЕНИЕ САМЫХ СОВРЕМЕННЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ С ТРАКТОВКОЙ РЕЗУЛЬТАТОВ, МЕДИЦИНСКИМИ РЕКОМЕНДАЦИЯМИ, ПИСЬМЕННЫМ ЗАКЛЮЧЕНИЕМ.
Консультативный прием ведет врач-генетик высшей квалификационной категории, к.м.н. — Пономарева Наталия Юрьевна, опыт работы по специальности более 25 лет,
запись — 8(499) 536 21 12; регистратура 8(499) 536 22 88.