III Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «ОРФАННЫЕ БОЛЕЗНИ»

31 мая – 2 июня 2018 года в Москве состоялся III Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «ОРФАННЫЕ БОЛЕЗНИ»

http://buduzdorov.org/events/kongress-genetikov-2018

http://buduzdorov.org/press-center/news/v-moskve-sostoyalsya-iii-vserossijskij-nauchno-prakticheskij-kongress-s-mezhdunarodnym-uchastiem-orfannye-bolezni

31 мая В ОТКРЫТИИ ШКОЛЫ И КОНГРЕССА участвовали:

Байбарина Е.Н., проф., директор Департамента развития  медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава России

Резник О.И., начальник Управления координации и обеспечения деятельности организаций в сфере медицинских наук, охраны здоровья, образования и культуры ФАНО России

Гинтер Е.К., академик РАН, научный руководитель ФГБНУ «МГНЦ»

Ижевская В.Л., д.м.н., зам. директора ФГБНУ «МГНЦ», председатель Российского общества медицинских генетиков

Куцев С.И., чл.-корр. РАН, директор ФГБ, главный специалист по медицинской генетике РФ

На пленарных и секционных заседаниях конгресса обсуждались актуальные вопросы профилактики, диагностики и лечения орфанных наследственных болезней; проведена отдельная секция по детской неврологии.

1 июня в рамках Научно-практического конгресса «Орфанные болезни» прошла школа для врачей, на которой были рассмотрены темы:

  • детские орфанные заболевания;
  • новые клинические рекомендации по ряду орфанных генетических заболеваний;
  • совершенствование ведения регистра больных с генетической патологией.

Практически все наследственные генетические заболевания – редкие (орфанные), но не все орфанные заболевания – генетические. Огромная группа редких заболеваний – это генетические заболевания, которые вызываются мутациями ДНК (описано до 7000 заболеваний, каждую неделю в медицинской литературе описывается в среднем 5 новых заболеваний). Но есть и такие орфанные заболевания, которые связаны со случайными событиями.

Этиологическое лечение (с использованием технологии CRISPR/Cas9 для терапии наследственных заболеваний) ещё только разрабатывается (2 июня теме «Геномное редактирование в медицинской генетике 2018» — MGEditing’18 был посвящен Симпозиум 4 и Первая международная научно-практическая конференция).

Патогенетическая  (нередко очень дорогостоящая) терапия, которая позволяет поддерживать жизнь больных с орфанной патологией, есть только для очень небольшого количества нозологий. Поэтому выделен (специально обоснованный возможностью специальной терапии,  которая оплачивается из бюджета адресно пациентам с установленным диагнозом) — Перечень орфанных заболеваний на сайте МЗ РФ https://www.rosminzdrav.ru/documents/8048-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy. Минздрав России разработал проект постановления Правительства РФ «Об утверждении Правил предоставления и распределения субсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации на организацию обеспечения лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания», который представил  на сайте regulation.gov.ru  для общественного обсуждения.

 

В России проверку на генетические заболевания проходит каждый младенец. Неонатальный скрининг — проба крови из пятки ребенка берется уже на четвертый день. С 2018 года дети с редкими заболеваниями будут получать инвалидность сразу. Для взрослых пациентов с подобным диагнозом инвалидность станет бессрочной.

Первая научно-практическая конференция «Полисистемные орфанные заболевания у взрослых, как междисциплинарная проблема» (ПОМП-2018) была посвящена трудной диагностике, разнообразным проявлениям, высокотехнологичному лечению орфанных заболеваний, глобальной и сложной проблеме, которую  представляют собой редкие болезни во всем мире.

Зав. Отделения персонифицированной медицины, ФГБУЗ ЦКБВЛ ФМБА России, врач-генетик, Пономарева Н.Ю. принимала участие в Форуме. Получила Сертификат участника и свидетельство НМО, подтвердила принадлежность к Российскому обществу медицинских генетиков.