В отделении персонифицированной медицины Центральной клинической больницы восстановительного лечения Федерального медико-биологического агентства (ФНКЦ МРиК ФМБА) России проводится исследование индивидуальных особенностей (вариантов, полиморфизмов) генов, продукты которых — белки, ферменты — участвуют как в процессах свертывания/противосвертывания крови, так и в ответе организма на фармпрепараты, направленные на коррекцию нарушений этих процессов (антикоагулянты, антиагреганты, тромболитики) для предупреждения тромбообразования или, наоборот, кровотечения и предотвращения нежелательных лекарственных реакций при их назначении.
Выбор необходимого набора исследуемых генов (отдельных панелей или объединенных профилей) определяется в ходе первичного приема и консультирования у врача-генетика.
Этот выбор обусловлен:
— анамнезом пациента с учетом его диагноза и семейной отягощенности по кровоточивости, тромбозам различной локализации, сердечно-сосудистой патологии, ишемии, инфарктам, инсультам, аритмии; с наличием сочетанной патологии (артериальной гипертензии, атеросклероза, сахарного диабета, воспалительных, аутоиммунных, онкозаболеваний), при которой меняются реологические свойства крови, свойства эндотелиальной выстилки кровеносных сосудов, также влияющие на тромбообразование;
— планируемыми или проведенными операциями на сердце или сосудах, крупных суставах,
— данными обследования пациента (в том числе — результатами коагулограммы, биохимическими маркерами, ЭКГ, ЭХОКГ, дуплексного УЗ-сканирования брахиоцефальных артерий, МРТ, КТ, др.);
— необходимостью оценки индивидуального ответа организма на назначаемую терапию.
Высокотехнологическое молекулярно-генетическое исследование крови с применением полимеразной цепной реакции показано практически всем пациентам кардиологического, неврологического, терапевтического профиля.
Результаты генотипирования (в виде протокола и аналитического заключения с трактовкой патогенетического, клинического и фармакодинамического смысла выявленных аномальных вариантов генов) оформляются, выдаются и разъясняются консультируемому врачом-генетиком в генетическом заключении. Эти данные позволяют врачу-терапевту, хирургу, кардиологу, неврологу, акушеру-гинекологу и другим специалистам оценивать риск развития патологических состояний на основе унаследованных особенностей системы свертывания крови, ассоцииированных с риском тромбозов и сердечно-сосудистых заболеваний, предрасположенностью к нарушениям липидного и углеводного обмена, к замедленной биотрансформации лекарственных препаратов; выбирать более эффективные подходы к терапии, рассчитывать дозировку препаратов; выбирать и отслеживать биомаркеры для мониторирования системы гемостаза для профилактики осложнений и восстановительного лечения. В отделении персонифицированной медицины врач-генетик высшей квалификационной категории, кандидат медицинских наук Пономарева Н.Ю. осуществляет консультирование, основанное на диагностических, лечебно-реабилитационных и профилактических программ, разработанных в системе ФМБА России.
Прием в будние дни с 9 до 15 ч. по предварительной записи. Телефон 8 (495) 536 21 12.