ГЕНОДИАГНОСТИКА ДЛЯ ПРОФИЛАКТИКИ И ИНДИВИДУАЛИЗИРОВАННОГО ЛЕЧЕНИЯ НАРУШЕНИЙ СВЕРТЫВАНИЯ КРОВИ

В отделении персонифицированной медицины Центральной  клинической   больницы восстановительного  лечения Федерального медико-биологического агентства (ЦКБВЛ ФМБА) России проводится исследование индивидуальных особенностей (вариантов, полиморфизмов) генов, продукты которых  — белки, ферменты — участвуют как в процессах свертывания/противосвертывания крови, так и в ответе организма на фармпрепараты, направленные на коррекцию нарушений этих процессов (антикоагулянты, антиагреганты, тромболитики) для предупреждения тромбообразования или, наоборот, кровотечения и предотвращения нежелательных лекарственных реакций при их назначении.

 

 

 

Выбор необходимого набора исследуемых генов (отдельных панелей или объединенных профилей) определяется в ходе первичного приема и консультирования у врача-генетика.

Этот выбор обусловлен:

— анамнезом пациента с учетом его диагноза и семейной отягощенности по кровоточивости, тромбозам различной локализации, сердечно-сосудистой патологии, ишемии, инфарктам, инсультам, аритмии; с наличием сочетанной патологии (артериальной гипертензии, атеросклероза, сахарного диабета, воспалительных, аутоиммунных, онкозаболеваний), при которой меняются реологические свойства крови, свойства эндотелиальной выстилки кровеносных сосудов, также влияющие на тромбообразование;

— планируемыми или проведенными операциями на сердце или сосудах, крупных суставах,

— данными обследования пациента (в том числе — результатами коагулограммы, биохимическими маркерами, ЭКГ, ЭХОКГ, дуплексного УЗ-сканирования брахиоцефальных артерий, МРТ, КТ, др.);

— необходимостью оценки индивидуального ответа организма на назначаемую терапию.

Высокотехнологическое молекулярно-генетическое исследование крови с применением полимеразной цепной реакции показано практически всем пациентам кардиологического, неврологического, терапевтического профиля.

Результаты генотипирования (в виде протокола и аналитического заключения с трактовкой патогенетического, клинического и фармакодинамического смысла выявленных аномальных вариантов генов) оформляются, выдаются и разъясняются консультируемому врачом-генетиком в генетическом заключении. Эти данные позволяют врачу-терапевту, хирургу, кардиологу, неврологу, акушеру-гинекологу и другим специалистам оценивать риск развития патологических состояний на основе унаследованных особенностей системы свертывания крови, ассоцииированных с риском тромбозов и сердечно-сосудистых заболеваний, предрасположенностью к нарушениям липидного и углеводного обмена, к замедленной биотрансформации лекарственных препаратов; выбирать более эффективные подходы к терапии, рассчитывать дозировку препаратов; выбирать и отслеживать биомаркеры для мониторирования системы гемостаза для профилактики осложнений и восстановительного лечения. В отделении персонифицированной медицины врач-генетик высшей квалификационной категории, кандидат медицинских наук Пономарева Н.Ю. осуществляет консультирование, основанное на диагностических, лечебно-реабилитационных и профилактических программ, разработанных в системе ФМБА России.

Прием в будние дни с 9 до 15 ч. по предварительной записи. Телефон 8 (495) 536 21 12.