ГЕНЕТИКА ДЛЯ ЗДОРОВОГО ДЕТОРОЖДЕНИЯ

В акушерстве, гинекологии и репродуктологии генетические исследования активно используются как диагностический инструмент для выбора тактики ведения бесплодных пар, планирования деторождения при повышенном риске врожденной и наследственной патологии, определения риска развития патологии плода, выбора показаний для её прерывания или сохранения (при выявлении нарушений в результате обследования беременности), необходимости пренатального (до рождения) вмешательства и постнатального ведения ребенка.

Согласно клиническому протоколу, утвержденному Междисциплинарной ассоциацией специалистов репродуктивной медицины в 2016 г., подготовка к беременности — прегравидарное акушерско-гинекологическое обследование включает выявление факторов риска при сборе анамнеза для оценки вероятности врожденных пороков развития плода и выбора профилактических мероприятий.

Наличие в анамнезе неблагоприятных факторов: 

— с потенциально мутагенным (повреждающими половые и соматические клетки родителей) и эмбриотоксическим (повреждающими плод в период закладки органов) действием  (проф- и эковредности, прием лекарственных препаратов категории C, D, E,  и особенно Х);

— в репродуктивном анамнезе: бесплодие, фетоинфантильные потери (невынашивание, гибель плода в родах);

— в семейном анамнезе  — врожденная и наследственная (что не всегда совпадает) патология, ранее выявленные у кровных родственников генетические мутации, хромосомные аномалии (в том числе и случаи выявления их у плода с прерыванием предшествующей беременности);

является поводом для генетического консультирования.

 

В отделении персонифицированной медицины ФГБУЗ ЦКБВЛ ФМБА России (Голубое, близ Зеленограда)  проводится генетическое консультирование и исследования по вопросам нарушения репродукции и профилактики патологии плода, информативные и для родителей, и  для врачей акушеров-гинекологов. Врач-генетик обосновывает грамотный выбор и направление на необходимую молекулярную диагностику в сертифицированные лаборатории. Уточнение причины репродуктивных нарушений у пары или причины развития патологии плода является основой для целенаправленной подготовки к беременности, выбору вспомогательных репродуктивных технологий для осуществления детородной функции. При обследованиях беременной по биомаркерам возможна оценка риска осложнений беременности (гестоза, невынашивания) и развития патологии плода. Врач-генетик по результатам анализа  семейных и клинико-лабораторных данных выдает на заключительном консультировании трактовку генетических исследований и индивидуализированные рекомендации по планированию и ведению беременности.

Генетическое консультирование – это квалифицированная медицинская и психологическая помощь родителям, а также ведущим эту семью врачам акушерам-гинекологам и другим специалистам в женской консультации, родильном доме, детской и взрослой поликлинике:

— в выборе репродуктивного поведения при планировании деторождения,

— при выявлении врожденной или наследственной патологии в семье (возникшей впервые или унаследованной) необходимо уточнение диагноза и прогноза жизни пациента с этой патологией и вероятности её передачи потомкам, другим кровным родственникам,

— в решении вопроса о прерывании беременности  по обоснованным показаниям со стороны плода (несовместимые с жизнью пороки, плохой витальный прогноз) с возможным обследованием абортуса или, напротив, если показано сохранение беременности и необходимость хирургической коррекции врожденного порока — выбор оптимального времени (пренатально или, после рождения) и места (для проведения профильной операции в  нейрохирургический, сердечно-сосудистый, ортопедический или др. центр),

— при наличии уточненной причины генетической патологии прогноз развития заболевания в течение жизни, оценка риска осложнений для профилактики инвалидности с детства.

Все, кому нужен специалист по врожденным заболеваниям, порокам развития и наследственным нарушениям, семьи с бесплодием, невынашиванием, готовится к ЭКО, все, кто волнуется по поводу результатов пренатального и неонатального скрининга на врожденные болезни — могут получить консультацию у специалиста, имеющего сертификат по медицинской генетике, высшую квалификационную категорию,  ученую степень кандидата медицинских наук, опыт работы по специальности более 25 лет. Прием в ФГБУЗ ЦКБВЛ ФМБА России. Запись по телефону  8 495-536 21-12. Пономарева Наталия Юрьевна