Независимая оценка качества оказания услуг медицинскими организациями

Генетические обследования нужны каждому

РАЗВИТИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕТОДОВ СДЕЛАЛО ДИАГНОСТИКУ НОРМАЛЬНЫХ ИЛИ РЕДКИХ ВАРИАНТОВ (ПОЛИМОРФИЗМОВ) ГЕНОВ доступной в широкой клинической практике — в стационаре и на амбулаторном приеме. Замена в составе молекулы наследственности ДНК одного элемента — нуклеотида может привести к изменениям в структуре или функции белка, его роли в системе обмена веществ организма, адаптации к внешним воздействиям среды.

 

 

Масштабные медико-биологические исследования показали, что в основе многих заболеваний лежат точечные мутации в единичном гене. Именно мутация гена и приводит к изменениям кодируемого им белка или его функции, развитию моногенных заболеваний. Однако многие патологические состояния бывают результатом мутаций в нескольких генах и их проявление является результатом совокупности нескольких мутаций и воздействия внешних средовых факторов, запускающих механизмы нарушения здоровья. Такие мультифакториальныезаболевания и состояния — «слабое звено» — есть у каждого из нас,  главная причина инвалидизации и смерти.

 

Своевременная диагностика носительства мутаций поможет видеть причины ошибок в обмене веществ, и (зная механизмы их пагубного для организма действия), избежать развития болезни или осложнений, при возможности скорректировать нарушения, связанные с мутацией, заранее предпринять превентивные меры для снижения их неблагоприятного воздействия.

 

ДЛЯ ЧЕГО НУЖНО ВЫЯВЛЯТЬ  СВОИХ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ? 

  • Для того, чтобы знать — являетесь ли Вы носителем мутаций наследственных заболеваний или заболеваний с наследственной предрасположенностью.
  •  Для предвосхищения и возможной профилактики заболеваний до клинического проявления имеющихся  и заранее выявленных мутаций.
  •  Для определения индивидуальных особенностей метаболизма некоторых лекарственных препаратов с целью предотвращения их побочного действия в процессе лечения, выбора на основе Вашего генотипа наиболее подходящего препарата и индивидуального подбора лечебной дозы.
  •  Для обоснованного Вашими особенностями выбора образа жизни, питания — с целью корректировки изменений здоровья, которые могут развиться из-за носительства генетически «неблагоприятных» полиморфизмов.
  • Для выявления и учета факта носительства мутаций наследственных заболеваний, факторов риска их развития, при планировании беременности и

для сохранения здоровья Вашего потомства.