Онлайн-Школа по неврологическим наследственным и аутовоспалительным заболеваниям

25 февраля 2021 года прошла Образовательная онлайн-Школа Российского общества медицинских генетиков «Школа по аутовоспалительным заболеваниям и наследственным заболеваниям нервной системы: раннее выявление, методы диагностики, особенности клиники, лечение».

Онлайн-образовательное мероприятие представляет интерес не только для врачей-генетиков, но и для неврологов, психоневрологов, эндокринологов, кардиологов, ортопедов, терапевтов и других врачей-специалистов.

Зав. отделением персонифицированной медицины врач-генетик ФГБУЗ ЦКБВЛ ФМБА России Пономарева Наталия Юрьевна приняла участие в работе Школы с получением Сертификата участника и 12 баллов в системе (НМО) Непрерывного Медицинского Образования.

Доступ к видеотрансляции  участникам Российским Обществом медицинских генетиков планируется на сайте https://med-gen.ru/nauchnaia-deiatel-nost/konferentcii/.

 

ПРОГРАММА ШКОЛЫ

10:00–11:45

Симпозиум Методы диагностики, особенности лечения наследственных заболеваний нервной системы Председатели: Никитин Сергей Сергеевич, Дадали Елена Леонидовна

Трудности диагностики: независимое сочетание и комбинированные фенотипы наследственных нервных болезней

Руденская Галина Евгеньевна, главный научный сотрудник Научно-консультативный отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», д.м.н. (30 мин.)

 Клинико-генетические корреляции дисферлинопатий у пациентов в Российской Федерации

Бардаков Сергей Николаевич, преподаватель кафедры неврологии Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова, к. м. н. (Санкт-Петербург) (30 мин.)

 Диагностика и ведение пациентов с Х-сцепленной адренолейкодистрофией в детском возрасте

Шаркова Инна Валентиновна, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова», к.м.н. (30 мин.)

11:50–12:50 Сателлитный симпозиум компании «Янссен», подразделения фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон» Диагностика и патогенез СМА

Председатели: Никитин Сергей Сергеевич, Дадали Елена Леонидовна

 Когда подозревать СМА?

Дадали Елена Леонидовна, заведующая Научно-консультативный отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», д.м.н., профессор (20 мин.)

 Роль белка SMN в организме

Никитин Сергей Сергеевич, председатель совета правления РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням», д.м.н. (20 мин.)

13:10–14:55

Симпозиум Методы диагностики, особенности лечения аутовоспалительных заболеваний

Председатели: Ижевская Вера Леонидовна

 Семейные наблюдения аутовоспалительных заболеваний — опыт ревматолога 

Салугина Светлана Олеговна, ведущий научный сотрудник детского ревматологического отделения ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А. Насоновой», д.м.н., врач высшей квалификационной категории (30 мин.)

Генетические особенности  семейной средиземноморской лихорадки и корреляции с фенотипическими особенностями

Саркисян Тамара Фадеевна, главный генетик РА, Директор Центра медицинской генетики и первичной охраны, д.б.н., профессор (20 мин.)

Клиника и лечение семейной средиземноморской лихорадки: современные подходы

Амарян Гаяне Геворговна, Ереванский государственный медицинский университет им. Мхитара Гераци, Армения, д.м.н. (20 мин.)

Семейная средиземноморская лихорадка и репродуктивное здоровье

Соцкий Павел Олегович, акушер-гинеколог Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья, Армения, к.м.н., Соцкая Ольга Леонтьевна, акушер-гинеколог, фтизиогинеколог Ереванский государственный медицинский университет им. Мхитара Гераци, Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья, Армения, к.м.н. (20 мин.)  

 15:00–16:00 Сателлитный симпозиум компании «Новартис»

Аутовоспалительные заболевания: от симптомов к генетически подтвержденному диагнозу и таргетной терапии

Клиническая картина и диагностика АВЗ

Салугина Светлана Олеговна, ведущий научный сотрудник детского ревматологического отделения ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А. Насоновой», д.м.н., врач высшей квалификационной категории (15 мин.)

Роль генетика в диагностике АВЗ

Захарова Екатерина Юрьевна, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая лабораторией селективного скрининга ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», д.м.н. (15 мин.)

Первые данные регистра по FMF

Поляков Александр Владимирович, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ , член-корреспондент РАН, д.б.н., профессор РАН (15 мин.)